АУТИЗМНА РЕКЛАМА АЛЬТЕРНАТИВНО-АКУПУНКТУРА
Мутація трьох нових генів пов'язана з аутизмом, згідно з новими дослідженнями, в тому числі з дослідниками Медичної школи на горі Синай. Всі три дослідження включають провідних дослідників Консорціуму з аутизму (ASC). Ці результати, опубліковані в тріо статей, що розкривають нові генетичні цілі в аутизмі, опубліковані в інтернет-випуску журналу Nature від 4 квітня. Дослідження дають нові уявлення про важливі генетичні зміни та безліч біологічних шляхів, що призводять до розладів спектра аутизму (РАС).
Генні мутації - це збої в ДНК, які можуть поставити вас під загрозу певного захворювання. Гени з мутаціями, виявлені в дослідженнях - CHD8, SNC2A та KATNAL2 - були виявлені за допомогою новітньої сучасної технології геноміки, відомої як секвенування екзома, де всі кодуючі білок ділянки геному, звані екзомом, аналізуються. Дослідники кажуть, що з подальшою характеристикою генів та секвенуванням генів у тисячах сімей вони зможуть розробити нові терапевтичні та профілактичні стратегії для аутизму.
"Зараз ми добре відчуваємо велику кількість генів, які беруть участь в аутизмі, і виявили близько 10 відсотків з них", - сказав Джозеф Буксбаум, доктор філософії, директор Центру аутизму Сівер, професор психіатрії, генетики та геномних наук та неврології в медичній школі на горі Синай. "Нам потрібно вивчити набагато більше батьків та їх постраждалих дітей, якщо ми хочемо виявити гени, важливі для АСД. Оскільки ці гени отримали подальшу характеристику, це призведе до більш ранньої діагностики та розробки нових препаратів. Ця робота має вирішальне значення для просування лікування аутизму. "
У дослідженні дослідники ASC припустили, що мутації de novo становлять значну частку ризику аутизму. Мутації гена De novo - це мутації, які вперше виявляються у постраждалих дітей і є результатом мутацій у виробництві сперми або яйцеклітини.
Заснований доктором Буксбаумом, Консорціум секвенування аутизму - це міжнародна група дослідників генетики аутизму, яка працює над виявленням додаткових генетичних причин аутизму за допомогою широкомасштабного секвенування наступного покоління. Інститути, що брали участь у цьому дослідженні, послідовно розподілили дані понад 500 сімей (як батьків, так і ураженої дитини), досліджуючи ділянки геному, збагачені білками.
"Коли однакові мутації виявляються у кількох уражених дітей, а у дітей без аутизму - жодної, ми вважаємо, що ми виявили мутації, які в сукупності впливають на більшу частку осіб з аутизмом", - сказав д-р Буксбаум. "Наші дослідження показали, що білки, кодовані мутованими генами, взаємодіють між собою набагато більше, ніж очікувалося, демонструючи значно більший зв'язок, ніж можна було очікувати".
Ще два документи від груп, що беруть участь у консорціумі з аутизму, також містяться в тому ж номері журналу Nature. Під керівництвом Метью Стейта, доктора філософії, Єльської медичної школи, перша виявила кілька сильно руйнівних мутацій в генах, асоційованих з АСД. Результати показують, що кілька варіантів одного гена визначають фактори ризику розвитку РАС. Друге дослідження, проведене Еваном Айхлером, доктором наук з Вашингтонського університету, виявило, що певні мутації, пов'язані з АСД, в основному мають батьківське походження. Їхні висновки також підтверджують попередні дослідження, що показали підвищений ризик розвитку РАС у дітей старших батьків.
Згідно з новими дослідженнями Університету штату Мічиган, для дітей з аутизмом народження на кілька тижнів раніше або на кілька тижнів пізніше має тенденцію до збільшення тяжкості їх симптомів.
Крім того, діти-аутисти, які народилися недоношеними (до 37 тижнів) або після терміну (після 42 тижнів), частіше самоушкоджуються в порівнянні з дітьми-аутистами, народженими вчасно, показало дослідження Таммі Мовсас з Департаменту МДУ. Епідеміологія.
Мовсас, докторант з епідеміології в Коледжі людської медицини МГУ, заявив, що дослідження виявляє багато різних проявів розладу спектру аутизму, сукупність порушень розвитку, що включають як аутизм, так і синдром Аспергера. Це також показує, що тривалість вагітності матері є одним із факторів, що впливає на тяжкість розладу.
Хоча попередні дослідження пов'язували передчасні пологи з вищими показниками аутизму, це одне з перших досліджень, яке вивчало тяжкість захворювання серед дітей-аутистів, які народились рано, вчасно та пізно.
"Ми думаємо про те, що аутизм викликаний поєднанням генетичних факторів та факторів навколишнього середовища", - сказала вона. "Що стосується недоношених та доношених дітей, то в основі лежить щось, що змінює генетичний прояв аутизму.
"Зовнішнє середовище, в якому недоношена дитина продовжує дозрівати, сильно відрізняється від середовища, яке дитина відчула б внутрішньоутробно. Ця зміна навколишнього середовища може бути частиною причини, чому в цій групі немовлят різниця в тяжкості аутизму "Дослідження також виявило, що немовлята, народжені поза нормальним терміном вагітності (40 тижнів) - особливо дуже недоношені діти - показали збільшення стереотипних аутичних манер.
"Звичайний вік народження, здається, пом'якшує ступінь тяжкості симптомів розладу аутистичного спектру, а типи аутичних ознак, як правило, різні в залежності від віку при народженні", - сказала вона.