Бранхіооторенальні розлади спектра - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)

Розлади бранхіооторенального спектра

NORD з вдячністю вдячний Кароліні Кім, стажеру-редактору NORD з Вищого інституту Кека та доктору медицини Річарду Дж. Сміту, професору з питань слуху Стерби та заступнику кафедри отоларингології, директору - Молекулярній отоларингології та дослідних лабораторіях нирок, професору отоларингології, молекулярної фізіології та біофізики, Педіатрії та внутрішніх хвороб (Відділення нефрології) за допомогу у підготовці цього звіту.

nord

Синоніми розладів бранхіооторенального спектру

  • бранхіооторенальний (БОР) синдром
  • брандіоотичний синдром (BOS)

Загальна дискусія

Резюме

Розлади бранхіооторенального спектру успадковуються як аутосомно-домінантні генетичні стани, які можуть сильно відрізнятися від однієї людини до іншої, навіть у членів однієї родини.

Бранхіооторенальний (БОР) синдром характеризується ямками або вушними бирками перед зовнішнім вухом (преаурикулярні ямки), аномальними проходами з горла на зовнішню поверхню шиї (філій ноги), гілками кіст, вадами розвитку зовнішньої, середньої та внутрішнє вухо, втрата слуху та порушення функції нирок (нирок).

Особи з галузевим синдромом (BOS) мають порушення слуху та слуху, але нирки не страждають.

Ознаки та симптоми

Більшість людей із синдромом BOR/BOS мають певний тип втрати слуху. Втрата слуху може бути пов’язана з пошкодженням нервів (сенсорних), блокуванням звукових хвиль (провідникових) або обом. Ступінь втрати слуху коливається від легкої до глибокої і може відрізнятися між двома вухами. Глухота може бути стабільною або прогресуючою. Інші аномалії, пов'язані з вухом, які можуть бути присутніми, включають ямки або нарости хряща (мітки) перед зовнішнім вухом; чашкоподібне або маленьке зовнішнє вухо; та/або вузький або косий зовнішній слуховий прохід.

Часто присутній аномальний прохід з горла на зовнішню поверхню шиї (гілка фістули) та/або отвір на боці шиї, або маса, яку можна відчути під м’язами на боці шиї.

Аномалії нирок, пов'язані з синдромом БОР, варіюються від легких до дуже важких. У більш легких випадках нирка може мати незвичайну форму. У більш важких випадках можливе дублювання збірної системи нирок та/або відсутність або відмова однієї або обох нирок сформуватися.

Іншими аномаліями, виявленими у зв'язку з синдромом БОР, є звуження слізної протоки в очах, що заважає нормальному потоку сліз; довге вузьке обличчя; Вовча паща; параліч певних м’язів обличчя; та/або глибокий надмірний прикус.

Причини

Синдром BOR/BOS спричинений мутаціями в генах EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) та SIX1 (BOR3, BOS3).

Синдром BOR/BOS успадковується як аутосомно-домінантний розлад. Домінуючі генетичні порушення виникають, коли одна копія гена є ненормальною, і ця аномальна копія призводить до появи захворювання. Аномальний ген може успадковуватися від будь-якого з батьків або може бути результатом нової мутації (зміни гена) у ураженої особи. Ризик передачі аномального гена від постраждалих батьків нащадкам становить 50% для кожної вагітності. Ризик однаковий для чоловіків та жінок.

Постраждале населення

Синдром BOR/BOS вражає чоловіків і жінок у однаковій кількості. Вважається, що 1 із 40 000 людей страждає цим розладом. Синдром BOR/BOS виявляється приблизно у 2-3 відсотків дітей з глибокою глухотою.

Супутні розлади

Симптоми таких розладів можуть бути подібними до симптомів розладів бранхіооторенального спектру. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики:

Бранхіокулярно-лицьовий синдром - рідкісне захворювання, яке успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Основні симптоми можуть включати аномальні пазухи, затримку росту, передчасне старіння та незвичний вигляд обличчя. Інші особливості цього розладу можуть включати низьку вагу при народженні; посивіння волосся; високо арочне піднебіння; аномалії зубів; та/або кісти під шкірою шкіри голови. (Щоб отримати додаткову інформацію про це захворювання, виберіть „branchio“ як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Очно-аурикуло-хребцевий спектр - це група рідкісних вроджених розладів, що характеризуються широким спектром фізичних особливостей, які можуть охоплювати вилиці, щелепу, рот, вуха, очі та кістки хребетного стовпа. Часто одна сторона тіла уражається більше, ніж інша. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “oculo” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Синдром Трічера Коллінза - рідкісне захворювання, яке характеризується відмітними відхиленнями в області голови та обличчя через недорозвинення певних частин черепа. (Щоб отримати додаткову інформацію про це захворювання, виберіть „Зничник“ як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)