Це ендокринний розлад чи це; не хвороба Сучасна педіатрія
Діти, яких направляють на оцінку ендокринного розладу, часто виявляються такими, що просто імітують підозру на захворювання. Рання ідентифікація цих захворювань може врятувати пацієнтів та батьків безліч непотрібних досліджень та хвилювань. Перша з двох частин.
| Перейти до: | Виберіть розділ статті. Недуга надниркових залоз Таблиця 1 Критерії відрізнення некушингу від синдрому Кушинга Вуглеводний недуга Гонадальний недуга Таблиця 2 Характеристика недуги статевих залоз (непубертатність) Погляд вперед |
Майкл С. Каппі, доктор медичних наук, доктор філософії
Діти, яких направляють на оцінку ендокринного розладу, часто виявляються такими, що просто імітують підозру на захворювання. Своєчасне виявлення цих "недуг" може врятувати пацієнтів та батьків багато непотрібного тестування та занепокоєння. Перша з двох частин.
Багато дітей, початкова поява яких свідчить про певний ендокринний розлад, направляються до субспеціалістів, де діагностична оцінка часто не дає змоги обґрунтувати передбачуваний діагноз. Наприклад, у більшості дітей, яких направляють на оцінку синдрому Кушинга на основі круглої («місячної») фації, ожиріння, смужок та «горба буйвола», замість цього виявляється екзогенне ожиріння. Подібність дітей із цими станами між собою, однак, свідчить про синдром, який можна описати як синдром псевдо-Кушинга чи не-Кушинга. Такі діти дійсно потребують лікування, але для ожиріння, а не синдрому Кушинга. Раннє визнання синдрому Кушинга та інших відносно поширених захворювань лікарем первинної медичної допомоги або дитячим ендокринологом допомагає уникнути непотрібних, дорогих та стресових лабораторних та рентгенологічних досліджень.
Нехвороба існує, коли сузір’я фізичних та лабораторних даних свідчить про певне захворювання або синдром, якого немає. Одне з перших повідомлень про відсутність хвороби опублікував Меадор у 1965 р. 1 Він описав 15 своїх пацієнтів та пацієнтів з іншої групи, що мають "хворобу Кушинга". 2 Цей огляд описує кілька таких прикладів, що стосуються ендокринної системи у дітей, а також настанови та критерії для виявлення захворювань.
У більшості випадків недугу можна визначити, взявши ретельний анамнез, виконавши повне фізичне обстеження, обчисливши швидкість росту дитини та, іноді, оцінивши дозрівання скелета за допомогою рентгену лівої руки та зап’ястя. Деяким дітям, таким як ті, хто підозрюється у захворюванні паращитовидної або щитовидної залози, може знадобитися лабораторне обстеження. Будь-які нормальні значення для тестів або вимірювань, не передбачені в тексті або таблицях цього огляду, можна знайти в 15-му виданні посібника Harriet Lane. 3 У цій статті пояснюється, як відрізнити дітей із захворюваннями, що імітують захворювання надниркових залоз, вуглеводів та статевих залоз, від дітей із справжніми захворюваннями.
Надниркова недостатність
До захворювань, що імітують захворювання надниркових залоз, належать синдром Кушинга, не-аддісонова хвороба та не вроджена гіперплазія надниркових залоз (не-САГ).
Синдром Не-Кушинга є одним з найпоширеніших прикладів недуг у дітей. Як правило, ці діти страждають ожирінням з круглим обличчям, помітною жировою подушечкою біля основи шиї, стріями та, іноді, деяким гірсутизмом (рис. 1). Вони також можуть мати показники вище артеріального тиску, особливо якщо для оцінки використовується стандартна дитяча манжета для артеріального тиску. Критеріями, що використовуються для розрізнення дітей із синдромом Кушинга від дітей із справжнім синдромом Кушинга, є зростання, швидкість росту, розподіл жиру, дозрівання скелета (кістковий вік) та наявність або відсутність акантозу нігрікан (табл. 1).
Таблиця 1
Критерії відмінності некушинга від синдрому Кушинга
| Критерій | Синдром Не-Кушинга | Синдром Кушинга |
| Висота | Звичайний до високого | Короткий |
| Швидкість росту | Звичайний до підвищеного | Зменшується |
| Розподіл жиру | Узагальнено в усі віки | Доцентрова з втраченими кінцівками, особливо у дітей старшого віку |
| Дозрівання скелета | Похилий за віком, але нормальний для зросту | Затримується на вік і зріст |
| Acanthosis nigricans | Поширені | Рідкісні |
Більшість дітей із синдромом Кушинга високі, ростуть нормально (або навіть трохи швидше, ніж зазвичай за віком) і мають кістковий вік, який настільки ж високий, як їхній зріст за віком. Крім того, розподіл жиру є узагальненим. Явна гіпертонія може бути артефактом використання манжети для артеріального тиску, яка є занадто малою для діаметра руки дитини, і показники слід перевіряти за допомогою манжети відповідного розміру. Надмірне волосся на обличчі може відображати сімейні фактори або вплив підвищених концентрацій циркулюючого інсуліну на вироблення андрогену наднирковими залозами або яєчниками, що часто зустрічається у цих дітей. Acanthosis nigricans, який спостерігається у взаємозалежних районах дітей із ожирінням, є ще одним проявом гіперінсулінізму та резистентності до інсуліну і зазвичай не спостерігається у дітей із синдромом Кушинга.
На відміну від дітей, що страждають ожирінням, діти із синдромом Кушинга зазвичай низького зросту, погано ростуть і мають затримку дозрівання скелета, що все відображає катаболічні ефекти надлишку глюкокортикоїдів. Розподіл жиру у дітей старшого віку, як правило, є центральним або доцентровим через виснаження кінцівок - ще один прояв катаболічного впливу глюкокортикоїдів на м’язи та кістки. Справжня гіпертонія може існувати внаслідок збереження натрію властивостей глюкокортикоїдів та мінералокортикоїдів. Гірсутизм може бути присутнім, що відображає надмірну продукцію андрогену надниркових залоз.
Якщо при фізичному обстеженні не вдається чітко розрізнити синдром Кушинга від синдрому Кушинга, первинна лабораторна оцінка повинна складатися з вимірювання сироваткових електролітів, концентрації глікозильованого гемоглобіну та 24-годинної секреції вільного кортизолу в сечі. Випадкові концентрації кортизолу в плазмі або AM/PM кортизолу можуть не відрізняти ці два стани. У дитини із справжнім синдромом Кушинга буде незначно підвищений вміст натрію в сироватці крові, знижений вміст калію в сироватці крові та підвищена концентрація глікозильованого гемоглобіну, що свідчить про хронічну гіперглікемію. У крайніх випадках може знадобитися тест на низькі дози дексаметазону з подальшим тестом на високі дози. 4 Дітей із синдромом Кушинга також часто посилають на те, щоб виключити набутий гіпотиреоз, але їх високий зріст, відносно швидкий ріст та нормальне до прогресуючого дозрівання скелета роблять цей діагноз малоймовірним.
Неаддісонова хвороба. Пацієнтом, якого зазвичай скеровують з підозрою на хворобу Аддісона, є дівчинка-підліток із блідістю, втомою, втратою ваги, втратою апетиту, олігоменореєю, прикордонною гіпотензією та, іноді, епізодичною блювотою. Незважаючи на те, що ця сукупність висновків також є загальною для пацієнтів з нервовою анорексією, пацієнти з анорексією зазвичай мають ненормальні профілі харчової поведінки при тестуванні за допомогою Тесту на харчову поведінку (EAT), тоді як пацієнти з хворобою Аддісона цього не роблять. Крім того, через надмірну секрецію батьківської молекули адренокортикотропного гормону (АКТГ) у пацієнтів із хворобою Аддісона, при їх фізичному огляді зазвичай виявляються темно-пігментовані долонні та сонячні складки, ареоли, тонкі, темні лінії на краю ясен (Рисунок 2 ), а також загальне бронзування шкіри або веснянки без смуги засмаги, особливо помітні в зимові місяці.