Чи може дієта виправити сімейне гіперхолестеринемічне продовження життя

З: Я здоровий 35-річний чоловік. Я регулярно бігаю і харчуюся в основному рибою, куркою та овочами, але у мене підвищений загальний рівень холестерину, і мій рівень ЛПНЩ (ліпопротеїдів низької щільності) надзвичайно високий. Мій лікар сказав, що я маю сімейну гіперхолестеринемію, успадковану від батьків. Що я можу очікувати від цього розладу, і як я можу впоратися з ним, крім прийому препаратів, що знижують рівень холестерину?

В: Сімейна гіперхолестеринемія (FHC) - це поширене спадкове захворювання, що характеризується підвищеним рівнем загального холестерину та ЛПНЩ. Згідно з сучасною медичною мудрістю, люди з FHC мають мутації у своєму гені, що кодує білок рецептора LDL. 1 У цих людей відсутні рецептори ЛПНЩ, які є молекулами, здатними ідентифікувати холестерин. За меншої кількості цих рецепторів клітини не можуть нормально виводити з крові холестерин, що призводить до підвищення рівня холестерину.

FHC вражає приблизно одного на кожних 500 людей. 2 Це трапляється набагато частіше в деяких групах населення, таких як африканери, християнські ліванці, французькі канадці та ашкеназькі євреї, тому що декілька членів цих груп мігрували та заснували нові колонії, а також тому, що ці “основоположні” групи одружувались у цій групі. 3,4 Такі ситуації можуть призвести до частіших мутацій генів. У цих групах велика частка особин носить специфічні форми генів, відповідальних за розвиток FHC. Цей стан також міцно пов'язаний з певними факторами навколишнього середовища, а також з генетичними впливами. 5

FHC є фактором ризику для здоров'я, пов'язаним із підвищеною частотою ішемічної хвороби серця. Серед найгірших результатів - серцевий напад, перенесений у ранньому віці, та передчасна смерть. 6 Тривалість життя пацієнтів з FHC зменшується на 15-30 років, якщо вони не проходять гіполіпідемічну терапію. Ось чому людей, у яких в сімейному анамнезі був значно підвищений рівень холестерину, FHC або серцевих захворювань, повинен спеціально перевірити лікар, щоб визначити, чи є у них FHC. Лабораторне тестування може показати:

• загальний холестерин у плазмі крові більше 300 мг/дл (дорослий)
• загальний рівень холестерину в плазмі більше 250 мг/дл (дитина)
• рівень ЛПНЩ у сироватці крові більше 200 мг/дл
• підвищений рівень тригліцеридів більше 200 мг/дл
• білковий електрофорез може показати ненормальні результати
• дослідження функції серця, такі як стрес-тест, можуть бути ненормальними
• спеціальні дослідження клітин пацієнта (фібробласти) можуть показати зниження рівня споживання холестерину ЛПНЩ. Дефекти генів рецепторів ЛПНЩ можна визначити за допомогою генетичного тестування.

Незважаючи на вкладення мільярдів доларів у дослідження та розробку численних препаратів, що знижують рівень холестерину, ішемічна хвороба серця все ще є основною причиною смерті в розвинених країнах. FHC є основним фактором, що сприяє цьому смертельному вбивці.

Звичайні варіанти лікування

Якщо на вас впливає FHC, ваш лікар, швидше за все, застосує стандартне медичне лікування, яке включає дієту з низьким вмістом насичених жирів, препарати, що знижують холестерин, щоденні фізичні вправи, контроль ваги та відмову від куріння. Ці варіанти лікування можуть допомогти запобігти таким ускладненням, як відкладення ліпідів на шкірі, потовщення ахіллового сухожилля, атеросклероз та передчасна смерть.

У 1985 році Майкл Браун та Джозеф Гольдштейн отримали Нобелівську премію з фізіології та медицини за пояснення регулювання метаболізму холестерину. 8 Це призвело до розробки препаратів, що знижують рівень холестерину. З моменту введення статинів лікування FHC значно покращилося. Пацієнти FHC часто реагують на ці препарати, але вони також досить часто потребують додаткового лікування у поєднанні зі статинами. В даний час розробляються нові гіполіпідемічні засоби для клінічного застосування. Останній препарат, спеціально призначений для FHC, Vytorin®, був затверджений FDA у липні 2004 року. Vytorin® - це комбінація езетимібу, який знижує всмоктування холестерину в кишечнику, та симвастатину, який інгібує біосинтез холестерину. Таким чином, Vytorin® діє за допомогою двох різних механізмів, щоб допомогти знизити рівень холестерину.

На жаль, існує багато проблем, пов’язаних із вживанням препаратів, що знижують рівень холестерину. По-перше, довгострокова безпека препаратів статинів у дітей з FHC ще не встановлена. Оскільки статини зменшують біосинтез холестерину, який є попередником важливих гормонів в організмі, тривалий вплив цих препаратів може вплинути на ріст та статевий розвиток дітей. Наприклад, в одному дослідженні рівень дегідроепіандростерону сульфату (DHEA-S) був знижений щодо плацебо як у хлопчиків, так і у дівчаток, які отримували статини. 9 Невелика зміна виробництва будь-яких гормонів у молодому віці може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям у дорослому житті.

По-друге, довгострокові ефекти езетимібу на серцево-судинну захворюваність та смертність FHC невідомі. По-третє, статинові препарати пов’язані з серйозними побічними ефектами, включаючи низьку якість життя, важкий рабдоміоліз (розпад м’язових волокон), ниркову недостатність та смерть. 11-14 Статини можуть ефективно знижувати рівень холестерину, забезпечуючи душевний спокій із комфортно низьким рівнем холестерину. Але якою ціною? Багато з вищезазначених скарг на здоров'я можуть бути пов'язані з низьким рівнем гормонів, що виникає в результаті прийому препаратів, що знижують рівень холестерину. Наслідком є ​​те, що зниження підвищеного рівня холестерину у цих пацієнтів має наслідком прямого протистояння (часто дуже успішно) спробам організму виправити більш фундаментальний основний гормональний дисбаланс.