Чи можна успадкувати міхурово-сечовідний рефлюкс; Новини-Медичні
Найбільш поширеною формою патології сечовивідних шляхів у дитячого населення є міхурово-сечовідний рефлюкс (VUR). Цей термін позначає зворотний потік сечі з сечового міхура в сечоводи і може бути первинним або вторинним. Він оцінюється за шкалою від 1-5, причому 5 є найважчим. Ознаки та симптоми VUR можуть відрізнятися залежно від віку дитини.
Дуже маленькі немовлята можуть бути дратівливими і демонструвати нездатність процвітати, що супроводжується млявістю, анорексією, блювотою, діареєю та гарячкою. У дітей старшого віку можуть бути такі симптоми інфекції сечовивідних шляхів (ІМП), як пекучий біль під час сечовипускання, підвищена частота або невідкладність, неясні болі в животі, а також лихоманка.
Діагностика базується на відповідних тестах, включаючи аналіз сечі, разом з візуалізацією та уродинамічними дослідженнями. Аналіз сечі є обов’язковим для керівництва лікування ІМП, тоді як дослідження зображень життєво важливі для виявлення будь-яких аномалій структури сечовивідних шляхів, а уродинамічні аналізи необхідні для вивчення того, наскільки функціонує сечовидільна система. Ці дослідження важливі для визначення вибору терапевтичного шляху. У легких випадках може бути обрано лише спостереження, оскільки VUR має тенденцію до спонтанного вирішення у міру зростання дитини. В інших випадках для попередження серйозних ускладнень може знадобитися своєчасна медична та/або хірургічна терапія.
Патогенез
Під час ембріонального розвитку у патогенезі VUR втягується формування позаматкової сечоводної бруньки. Це призводить до утворення короткого сечоводу, що в свою чергу призводить до виходу з ладу дистального сечовідного клапана, який повинен був утворитися в міхурово-міхуровому з’єднанні (UVJ). Існує багато генів, відповідальних за утворення нирок сечоводу та решти сечовидільної системи, зокрема нирок та сечоводів. Мутації в цих генах породжують багато вроджених синдромів, які можуть мати VUR як одну особливість.
Сімейне спадкування VUR
Генетичний компонент VUR настійно пропонують дослідження, які висвітлюють загальновизнаний рецидив захворювання у певних сім'ях. Дослідження показують, що у братів і сестер постраждалих дітей підвищений ризик розвитку самих ВУР. Ці дослідження визначають збільшення ризику в межах від 26% до 50%. Однак ризик важко передбачити через спонтанне вирішення, яке виникає в міру зростання уражених дітей.