Цистиноз, одне з 7000 рідкісних захворювань - Центр освіти громадян для пацієнтів з діалізу
Террі Шлейдер, віце-президент з питань освіти та обізнаності, Мережа досліджень цистинозу
Статистично в США існує понад 7000 рідкісних хвороб, які в сукупності вражають 30 000 000 людей. Це історія про одного з них і важливий для пацієнтів із захворюваннями нирок, оскільки майже всі хворі на цистиноз втрачають свою функцію нирок. Також останні дані свідчать про високу частоту недодіагностики та носіїв захворювання серед хворих на діаліз.
Нефропатичний цистиноз - рідкісне метаболічне, генетичне захворювання, яке вражає близько 500 людей у США та близько 2000 у всьому світі. Цистиноз виникає у дитини, коли вона/вона успадковує рецесивний ген, ідентифікований наприкінці 90-х років як ген CTNS, від кожного з батьків. У загальній популяції лише 1 з 200 людей носить цей ген, але якщо два носії гена CTNS продукують дитину, існує 25% шансів, що дитина захворіє на цистиноз. Це відбувається приблизно в 1 з кожних 250 000 пологів. Дуже рідко!
Наша сім'я стала однією з цих статистичних даних, коли в 1988 році народився наш молодший син Стів.
Дефект, що викликає цистиноз, знаходиться на клітинному рівні. Цистиноз виникає, коли амінокислота, що називається цистин, потрапляє в частину клітини, яка називається лізосомою. Подумайте про це як про односторонні двері. Цистин потрапляє в лізосому, але через дефект повернутися назад не може. Це спричинює накопичення цистину, який утворює кристали всередині клітини, що пошкоджує та врешті-решт руйнує функції клітини.
Практично всі клітини уражаються цистинозом, і врешті-решт багато органів в організмі пошкоджуються. Нирки та очі важче пошкоджуються рано. У нирках втрачається здатність до реабсорбції води та найважливіших електролітів (таких як натрій, калій, бікарбонат та інші, необхідні для нормальної роботи організму), витікаючи в сечу. Цей процес називається синдромом Фанконі. Цистиноз є основною причиною розвитку синдрому Фанконі у дітей. В оці цистин утворює в рогівці кристали, які викликають сильну світлобоязнь (чутливість до світла) та хворобливі розриви рогівки. Якщо не лікувати, це може спричинити сліпоту.
Відмітними рисами дитячого нефропатичного цистинозу першого року життя є зневоднення, поліурія (щодня потрібно здавати багато сечі) та невгамовна спрага. Через нездатність нирок збалансувати кальцій і фосфор, кістки немовляти не розвиваються нормально, що призводить до рахіту. Немовлята з цистинозом часто не мають апетиту, хоча споживане, як правило, солене або гостре. Немовлята можуть відчувати часту блювоту (2-5 разів на день). Діти, які з'явилися нормальними при народженні, перестають рости, худнуть і швидко опускаються нижче 3-го процентиля на графіках зростання. Це називається відмовою процвітати.
Дорослі з цистинозом на сімейній конференції CRN 2015, що відбулася в Чикаго в липні. Стів сидить, перший справа.
Наш син Стів почав проявляти всі ці симптоми у віці від 6 до 9 місяців. З часом він поступово погіршувався. Повторні поїздки до лікарів та спеціалістів давали більше запитань, ніж відповідей. У липні 1989 року, коли йому було 18 місяців, його вага впала менше ніж 15 фунтів. Шкіра його звисала пухкими складками. Його волосся почало випадати. У його величезних блакитних очей були великі темні кола, а губи та рот завжди були сухими, незалежно від того, скільки води він пив (що було багато, більше, ніж у дорослого).