Цистиноз у дорослих та підлітків. Рекомендації щодо комплексного лікування
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Завантажити PDF Завантажити
Нефрологія (англійською мовою)
Додати до Менділі
Анотація
Вступ
Цистиноз - рідкісна системна хвороба зберігання лізосом, яка вражає головним чином нирки та очі. Замісну терапію нирок розпочинають у пацієнтів з цистинозом протягом першої декади життя за відсутності лікування. Прогноз цистинозу залежить від ранньої діагностики та швидкого початку та належного дотримання лікування цистеаміном. Прогресування захворювання нирок, позаниркові ускладнення та коротша тривалість життя більш виражені у пацієнтів, які не дотримуються лікування.
Об’єктивна
Метою цієї роботи було скласти рекомендації щодо комплексного лікування цистинозу та полегшити перехід пацієнта з дитячої на дорослу медицину, спираючись на клінічний досвід. Мета - зменшити вплив захворювання та покращити прогноз та якість життя пацієнта.
Методи
Бібліографічні дослідження та консенсусні зустрічі з багатопрофільною професійною групою клінічних експертів з цистинозу (група T-CiS.bcn) з 5 лікарень у Барселоні.
Результати
Цей консенсус-документ збирає конкретні рекомендації щодо діагностики, лікування та мультидисциплінарного лікування хворих на цистиноз у таких областях: нефрологія, діаліз, трансплантація нирок, офтальмологія, ендокринологія, неврологія, лабораторія, генетичне консультування, сестринська справа та фармація.
Висновки
Настанови з комплексного лікування цистинозу надають інструмент підтримки медичним працівникам, які доглядають за цими хворими. Вони базуються на таких основних стовпах: (а) мультидисциплінарний підхід; (b) відповідний моніторинг та контроль рівня цистину в білих кров'яних клітинах (WBC); (c) важливість дотримання лікування цистеаміном; і (d) сприяння самообслуговуванню пацієнтів за допомогою освітніх програм щодо захворювань. Усі ці рекомендації змусять нас на другому етапі створити скоординовану модель переходу від педіатричної служби до догляду за дорослими, яка охопить конкретні потреби цистинозу.