Цитрулінемії типів 1 та 2 неврології MedLink
Вступ
Ця стаття включає обговорення цитрулінемії типів 1 і 2, класичної цитрулінемії, цитрулінемії типу 1 (CTLN1), дефіциту аргініносукцинату синтетази 1, цитрулінурії, внутрішньопечінкового холестазу новонароджених, спричиненого дефіцитом цитрину (NICCD), цитрулінемії типу 2 і CTLN2). Попередні терміни можуть включати синоніми, подібні розлади, варіації використання та скорочення.
Огляд
Цитрулінемія - це термін для двох різних успадкованих дефектів циклу сечовини: дефіциту ферменту аргініносукцинат-синтетази (класична цитрулінемія, цитрулінемія типу 1 або CTLN1) або дефіцитного транспортера амінокислот цитрину (цитрулінемія типу 2 або CTLN2). Цитрулінемія 1 типу може проявлятися в будь-якому віці з гострою неонатальною або ранньою (28 днів або раніше) гіперамоніємічною комою або пізньою (пізніше 28 днів) проявами захворювання. Цитрулінемія типу 2 є поширеною у східних азіатів і зазвичай зустрічається у дорослих з гіперамонемією та нервово-психічною хворобою. Це також може викликати неонатальну або інфантильну холестатичну хворобу печінки без гіперамонемії, яка, як правило, є тимчасовою. Однак у деяких пацієнтів може спостерігатися прогресуючий перебіг з постійною недостатністю процвітання та дисліпідемією, а у деяких може розвинутися хронічне або летальне захворювання печінки.
Помітно підвищений цитрулін у плазмі є відмінною рисою цих порушень. Діагноз встановлюється за допомогою ферментативного або мутаційного аналізу. Лікування цитрулінемії 1 типу складається з дієти з обмеженим вмістом білка, препаратів, що поглинають аміак, та добавок L-аргініну. Трансплантація печінки виліковує повторювані гіперамоніємічні епізоди, але не відновлює незворотні неврологічні наслідки. Ефективне лікування цитрулінемії типу 2 дуже різне, тому що пацієнти з цитрулінемією типу 2 краще працюють на дієті з високим вмістом білка та вуглеводами.
В даний час міжнародні мережі з рідкісних метаболічних захворювань (UCDC, E-IMD, JUCDC) мають на меті більш повно описати початковий та розвивається клінічний фенотип порушень циклу сечовини, таких як цитрулінемія типу 1 та типу 2. Крім того, вони хочуть визначити, чи є природний Перебіг захворювання може сприятливо модулюватися діагностичними та терапевтичними втручаннями. Ці мережі збирають систематичні дані для вдосконалення клінічних знань, розробки рекомендацій та надання пацієнтам та спеціалістам достовірних даних про прояви та ускладнення захворювань, а також довгострокові результати розладів циклу сечовини. До цих мереж належать Консорціум розладів циклу сечовини (UCDC), створений у 2006 році; Європейський реєстр та мережа метаболічних захворювань типу сп’яніння (E-IMD), створена в 2011 році; та Японський консорціум розладів циклу сечовини (JUCDC), створений у 2012 році (Summar et al 2014).