Цитрулінемія MedlinePlus Генетика
Опис
Цитрулінемія - це спадковий розлад, який призводить до накопичення аміаку та інших токсичних речовин у крові. Описано два типи цитрулінемії; вони мають різні ознаки та симптоми і спричинені мутаціями різних генів.
Цитрулінемія типу I (також відома як класична цитрулінемія) зазвичай стає очевидною в перші кілька днів життя. Уражені немовлята зазвичай здаються нормальними при народженні, але в міру накопичення аміаку вони відчувають прогресуючу нестачу енергії (млявість), погане годування, блювоту, судоми та втрату свідомості. У деяких уражених осіб виникають серйозні проблеми з печінкою. Проблеми зі здоров'ям, пов'язані з цитрулінемією I типу, у багатьох випадках загрожують життю. Рідше легша форма цитрулінемії I типу може розвинутися пізніше в дитинстві або в зрілому віці. Ця пізніше проявлена форма пов’язана з сильним головним болем, сліпими плямами (скотомами), проблемами з рівновагою та координацією м’язів (атаксія) та млявістю. Деякі люди з генними мутаціями, які викликають цитрулінемію I типу, ніколи не відчувають ознак та симптомів розладу.
Цитрулінемія типу II головним чином впливає на нервову систему, викликаючи розгубленість, неспокій, втрату пам’яті, ненормальну поведінку (наприклад, агресію, дратівливість та гіперактивність), судоми та кому. Постраждалі люди часто мають специфічні харчові переваги, віддаючи перевагу багатій на білок і жирній їжі і уникаючи продуктів, багатих на вуглеводи. Ознаки та симптоми цього розладу, як правило, проявляються у дорослому віці (на початку дорослого віку) і можуть бути спровоковані певними ліками, інфекціями, хірургічними втручаннями та вживанням алкоголю. Ці ознаки та симптоми можуть загрожувати життю людей з цитрулінемією II типу у дорослих.
Цитрулінемія типу II у дорослих може також розвинутися у людей, які у немовлят мали розлад печінки, який називається внутрішньопечінковим холестазом новонароджених, спричиненим дефіцитом цитрину (NICCD). Цей стан печінки також відомий як цитрулінемія II типу у новонароджених. NICCD блокує потік жовчі (травна рідина, що виробляється печінкою) і заважає організму правильно обробляти певні поживні речовини. У багатьох випадках ознаки та симптоми NICCD зникають протягом року. У рідкісних випадках у уражених осіб у ранньому дитинстві розвиваються інші ознаки та симптоми після того, як здається, що вони одужують від NICCD, включаючи затримку росту, сильну втому (втому), специфічні харчові переваги (згадані вище) та ненормальну кількість жирів (ліпідів) у крові (дисліпідемія). Цей стан відомий як відмова від процвітання та дисліпідемія, спричинена дефіцитом цитрину (FTTDCD). Через роки чи навіть десятиліття деякі люди з NICCD або FTTDCD розвивають особливості цитрулінемії типу II у дорослих.