Дефіцит антитромбіну - радник з терапії раку
З одного погляду
Дефіцит антитромбіну - це спадковий венозний тромботичний розлад. Історія незрозумілих венозних тромбозів у пацієнта віком до 50 років із сімейною історією венозного тромбозу повинна спонукати до розгляду дефіциту антитромбіну. По-перше, венозний тромбоз з дефіцитом антитромбіну зазвичай виникає у здорових людей приблизно у віці приблизно 30 років. Тромбоз може бути спровокований хірургічним втручанням, травмою, вагітністю або тривалою іммобілізацією, наприклад, поїздкою на машині чи літаку довше 8 годин. Венозний тромбоз, пов'язаний з дефіцитом антитромбіну, може виникати в незвичних місцях, таких як ворітна вена, брижова вена, верхня сагітальна пазуха або вени руки, а також у декількох венах одночасно. Будь-який із цих показників незвичайного венозного тромбозу повинен спонукати врахувати дефіцит антитромбіну.
Дефіцит антитромбіну зустрічається приблизно у 1 із 1000 осіб. Пацієнтами з дефіцитом антитромбіну зазвичай є гетерозиготи з 1 аномальним та 1 нормальним геном антитромбіну, що призводить до автосомно-домінантної картини спадковості (чоловіки та жінки, кожне покоління має порушення).
Які тести я повинен просити для підтвердження свого клінічного Dx? Крім того, які подальші тести можуть бути корисними?
Найбільш корисним тестом для оцінки можливого дефіциту антитромбіну є аналіз антитромбінової активності. Антитромбінова активність є кращою перед антитромбіновими антигенними аналізами, оскільки аналізи активності виявляють як низький рівень вироблення антитромбіну, так і аномальний або дисфункціональний антитромбін, що призводить до низької активності, навіть незважаючи на те, що рівень антигену може бути нормальним. Як правило, активність антитромбіну менше приблизно 75% від норми свідчить про можливий дефіцит антитромбіну. Якщо активність антитромбіну низька, його слід повторити для підтвердження знахідки до встановлення діагнозу дефіциту антитромбіну.
Якщо у пацієнта підтверджена низька антитромбінова активність, можна перевірити рівень антитромбінового антигену, щоб визначити, чи є у пацієнта дефіцит антитромбіну 1 типу (тобто низький рівень активності та антиген, що свідчить про зниження вироблення антитромбіну), або тип 2 (тобто низький рівень активність із нормальним антигеном, що вказує на аномальну молекулу антитромбіну).
Чи існують фактори, які можуть вплинути на результати лабораторних досліджень? Зокрема, чи приймає ваш пацієнт будь-які ліки - безрецептурні препарати або Гербалс - які можуть вплинути на результати лабораторних досліджень?
Рівні антитромбіну не слід вимірювати у пацієнтів, які отримують гепарин, низькомолекулярну терапію гепарином або терапію аспарагіназою, оскільки ці препарати можуть знижувати рівень антитромбіну до 30%, що призводить до хибно низьких оцінок базової активності антитромбіну. Зачекайте принаймні 10 днів після припинення прийому ліків, перш ніж вимірювати активність антитромбіну.
Рівень антитромбіну також може тимчасово знижуватися у пацієнтів з великим венозним тромбозом, тромбозом ворітної вени або дисемінованою внутрішньосудинною коагуляцією (ДВЗ) через споживання антитромбіну в процесі згортання крові. Зачекайте, поки пацієнт відновиться після поточного тромботичного епізоду, перш ніж вимірювати активність антитромбіну. У пацієнтів з важкою гепатоцелюлярною хворобою печінки або нефротичним синдромом може бути знижений рівень антитромбіну через, відповідно, зменшення вироблення або втрати білка в сечі.