Дефіцит кетоацилдегідрогенази з розгалуженою ланцюгом Хвороба кленового сиропу SpringerLink

Заява думки

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

ланцюгом

Параметри доступу

Придбайте одну статтю

Миттєвий доступ до повної статті PDF.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Підпишіться на журнал

Негайний онлайн-доступ до всіх випусків з 2019 року. Підписка буде автоматично поновлюватися щороку.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Посилання та рекомендована література

Chuang DT, Shih VE: Хвороба сечі з кленового сиропу (кетоацидурія з розгалуженими ланцюгами). В Метаболічні та молекулярні основи спадкової хвороби, edn 8. Під редакцією Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS. Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2001 рік.

Сурьяван А, Хаус Дж., Гарріс Р.А., та ін.: Молекулярна модель метаболізму амінокислот з розгалуженими ланцюгами людини. Am J Clin Nutr 1998 рік, 68: 72–81. Вичерпне дослідження на матеріалі людини показує розподіл трансамінування всього тіла та окислення BCAA та те, як вони суттєво відрізняються від щурів.

Мортон Д.Х., Штраус К.А., Робінзон Д.Л., та ін.: Діагностика та лікування хвороби кленового сиропу: дослідження 36 пацієнтів. Педіатрія 2002 рік, 109: 999–1008. Ця стаття описує ведення та результати великої когорти немовлят, які проліковувались із класичним захворюванням, що становить 219 пацієнтів років спостереження. Детально представлені принципи ведення новонароджених.

Dodd PR, Williams SH, Gundlach AL, та ін.: Системи нейромедіаторів глутамату та гамма-аміномасляної кислоти у гострій фазі захворювання сечі з кленового сиропу та енцефалопатій цитрулінемії у новонароджених телят. J Нейрохім 1992 рік, 59: 582–590.

Ді Джордж А.М., Резвані І, Гарібальді Л.Р., Шварц М: Перспективне дослідження хвороби кленового сиропу та сечі протягом перших чотирьох днів життя. N Engl J Med 1982 рік, 307: 1492–1495.

Мітч МИ, Голдберг А.Л .: Механізми втрати м’язів: роль шляху убиквітин-протеасома. N Engl J Med 1996 рік, 335: 1897–1905.

Томпсон Г.Н., Френсіс DE, Хеллідей D: Гострі захворювання при захворюванні сечі на кленовий сироп: динаміка білкового обміну та наслідки для лікування. J Педіатр 1991 рік, 119: 35–41.

Чанг HR, Бістріан B: Роль цитокінів у катаболічних наслідках інфекції та травми. JPEN J Ентеральний нут 1998 рік, 22: 156–166.

Камей А, Такашима С, Чан Ф, Беккер ЛЕ: Аномальний розвиток дендритів при захворюванні сечі на кленовий сироп. Педіатр Нейрол 1992 рік, 8: 145–147.

Даффелл SJ, Харпер ПА, Хілі PJ, Денніс JA: Вроджений гіпомієліногенез телят Херефорда. Рек. Ветеринара 1988 рік, 123: 423–424.

Пренський А.Л., Мозер HW: Ліпіди мозку, протеоліпіди та вільні амінокислоти при захворюванні сечі на кленовий сироп. J Нейрохім 1966 рік, 13: 863–874.

Taketomi T, Kunishita T, Hara A, Mizushima S: Аномальні білкові та ліпідні склади церебрального мієліну пацієнта із захворюванням сечі з кленового сиропу. Jpn J Exp Med 1983 рік, 53: 109–116.

Кроуфорд М.А., Блум М, Бродхерст, CL, та ін.: Докази унікальної функції докозагексаєнової кислоти під час еволюції сучасного мозку гомінідів. Ліпіди 1999 рік, 34 (додатково): S39-S47. Чітка та глибока дискусія про біологічне значення ліпідного складу головного мозку, написана з еволюційної та антропологічної, а не молекулярної перспективи.

Базан Н.Г., Скотт Б.Л .: Дієтичні омега-3 жирні кислоти та накопичення докозагексаєнової кислоти в стрижневих фоторецепторних клітинах сітківки та в синапсах. Ups J Med Sci 1990 рік, 48 (додатково): 97–107.

Ітоказу Н, Ікегея Ю, Нісікава М, Мацукі Н: Двонаправлені дії докозагексаєнової кислоти на нейромедіації гіпокампа in vivo. Мозок Res 2000 рік, 862: 211–216.

Девідсон до н.е., Кантрілл, РК, Курцженс Н.П., Паттон Дж .: Позбавлення полієнової жирної кислоти у неповнолітніх котів модулює вивільнення 3H-дофаміну з пресинаптичних рецепторів у хвостатих зрізах. В природних умовах 1988 рік, 2: 295–298.

Кітайка К, Пушкаш Л.Г., Звара А, та ін.: Роль поліненасичених жирних кислот n-3 у мозку: модуляція експресії гена мозку щурів дієтичними n-3 жирними кислотами. Proc Natl Acad Sci U S A 2002 рік, 99: 2619–2624. Використання технології мікрочипів для класифікації моделей експресії РНК месенджера в мозку, Кітайка та ін. показати глибокі зміни в транскрипційній регуляції у тварин з дефіцитом жирних кислот омега-3, причому понад 60 генів з обмеженим мозком демонструють ± трикратну зміну експресії.

Champoux M, Hibbeln JR, Shannon C, та ін.: Добавки жирних кислот до формули та розвиток нейромотора у новонароджених резус-мавп. Педіатр Res 2002 рік, 51: 273–281. У живого примата дефіцит жирних кислот омега-3 як ізольована змінна змінює поведінку дорослої тварини.