Діенцефальний синдром Орфанета

діенцефальний

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Діенцефалічний синдром

Діенцефальний синдром (ДС) - рідкісний стан, що характеризується глибокою виснаженістю та відсутністю процвітання (при нормальному споживанні калорій та нормальному лінійному зростанні), гіпералертністю, гіперкінезією та ейфорією за наявності пухлин гіпоталамуса.

ОРФІЯ: 1672

Резюме

Епідеміологія

Поширеність невідома.

Клінічний опис

DS зазвичай спостерігається у немовлят або маленьких дітей (середній вік 6 місяців), але також може рідко спостерігатися у дітей старшого віку та дорослих. DS зазвичай виникає за наявності низькоякісних астроцитом/гліомних пухлин головного мозку гіпоталамуса, які можуть поширюватися на зоровий шлях. Ці пухлини, як правило, більш агресивні і з’являються в більш молодому віці, коли пов’язані з ДС. Рідко ДС може бути вторинним щодо краніофарингіоми, а також інших супраселярних пухлин. Прояви ДС включають втрату ваги, що в кінцевому підсумку призводить до сильного виснаження (незважаючи на нормальне споживання калорій та лінійний ріст) з відсутністю підшкірного жиру, а також гіпералертність, гіперкінезія та життєрадісність, що поширюється на ейфорію в деяких. У деяких випадках також повідомлялося про ністагм, косоокість, зниження гостроти зору (і дуже рідко сліпоту), блідість зору, гідроцефалія, головний біль, сонливість та блювота. Гіпоталамічне ожиріння може виникнути через пошкодження гіпоталамуса. Відзначається нормальний або скоростиглий інтелектуальний розвиток. Рідко пухлини також можуть бути пов'язані з нейрофіброматозом 1 типу.