Дієта прикордонної фенілкетонурії сприяє змінам у неповносправних популяціях клітин та інфекцій

Мікробіом у здоров’ї та хворобах

Редаговано

Бенуа Шассі

Університет штату Джорджія, США

Переглянуто

Сільвія Турроні

Університет Болоньї, Італія

Девін Холман

Центр досліджень і розробок Лакомба, сільське господарство та сільськогосподарська продукція Канади, Канада

Приналежності редактора та рецензентів є останніми, наданими в їхніх дослідницьких профілях Loop, і вони не можуть відображати їх ситуацію на момент огляду.

• Завантажити статтю
  • Завантажте PDF
  • ReadCube
  • EPUB
  • XML (NLM)
  • Додаткові
    Матеріал
• Експортне посилання
  • EndNote
  • Довідковий менеджер
  • Простий текстовий файл
  • BibTex

ПОДІЛИТИСЯ НА

СТАТТЯ Оригінального дослідження

• 1 Департамент наук про здоров'я, Міланський університет, Мілан, Італія
• 2 Інститут біомедичних технологій, Національна дослідницька рада, Сеграте, Італія
• 3 Департамент педіатрії, лікарня Сан-Паоло, Університет Міліана, Мілан, Італія

Вступ

Фенілкетонурія (ФКУ; OMIM 261600) - це спадковий метаболічний розлад, спричинений мутацією ферменту гідроксилази фенілаланіну (ПАУ), який перетворює фенілаланін (Phe) у тирозин. Оскільки активність ПАУ ускладнюється, фенілаланін накопичується в крові і стає токсичним для мозку (Williams et al., 2008). Алельна гетерогенність у локусі ПАГ призводить до різноманітних метаболічних фенотипів, починаючи від легкої, помірної та класичної ФКУ (рівень Phe в крові> 360 мкмоль/л) до легкої гіперфенілаланінемії (MHP, рівень Phe в крові від 120–360 мкмоль/л; Güttler та Гульдберг, 1996).

Нелікована ФКУ призводить до пошкодження нервового розвитку та поведінкових проблем, які можна запобігти ранньою діагностикою та дієтичним лікуванням (van Spronsen et al., 2017).

Дієта ФКУ, розпочата ще в неонатальному періоді, яка дотримувалася протягом усього життя, характеризується низьким вмістом білка (овочі, фрукти) та спеціальними продуктами з низьким вмістом білка, які є низькобілковими варіантами деяких продуктів (хліб, макарони та печиво; Джованніні та ін., 2012). Адекватне споживання білка гарантують суміші амінокислот без вмісту Phe (AAM) зі збалансованим вмістом амінокислот та мікроелементів. Незважаючи на покращення смаку, смакові якості таких формул все ще є менш оптимальними, що часто призводить до поганого сприйняття пацієнтами шкільного віку. Більше того, було показано, що дієта ФКУ підвищує глікемічний індекс та глікемічне навантаження (Moretti et al., 2017), ймовірно, завдяки спеціальним продуктам з низьким вмістом білка, які часто збагачуються цукром.

Беручи до уваги вирішальну роль дієти у формуванні мікробіоти кишечника, тобто мікробної спільноти, що населяє шлунково-кишковий тракт (Albenberg and Wu, 2014), не дивно, що така своєрідна дієта призводить до мікробних змін у хворих на фенілкетонурій (Pinheiro de Oliveira et al. ., 2016; Verduci та ін., 2018). Зміни мікробіоти кишечника, в свою чергу, можуть впливати на шлунково-кишковий гомеостаз, схиляти до хронічного запалення та модулювати інші метаболічні функції через вісь печінки кишки та вісь кишечника та мозку (Nieuwdorp et al., 2014).

На сьогоднішній день лише дослідження Pinheiro de Oliveira et al. (2016) дослідив за допомогою 16S рРНК секвенування кишкової спільноти пацієнтів з ПКУ. Однак невелика когорта (вісім пацієнтів проти десяти здорових людей контролю) та наявність незрозумілих факторів (тобто лікування антибіотиками, вік ®, версія програмного забезпечення 3.1, ME.TE.DA S.r.l., Сан-Бенедетто-дель-Тронто, Італія). Для кожного прийому їжі значення глікемічного індексу (GI) та глікемічне навантаження (GL) обчислювали, як описано Verduci et al. (2018), використовуючи такі формули:

---