Дієта з низьким вмістом білка у пацієнтів з міопатіями, пов’язаними з колагеном VI - Повний текст

пацієнтів
 За безпеку та наукову обґрунтованість цього дослідження відповідають спонсор дослідження та дослідники. Перелік досліджень не означає, що воно було оцінено Федеральним урядом США. Детальніше читайте нашу заяву про відмову від відповідальності.
  • Деталі дослідження
  • Табличний вигляд
  • Результатів не опубліковано
  • Застереження
  • Як прочитати запис про навчання
  • Це двоступеневе дослідне дослідження з 3-місячним етапом спостереження за природним ходом, за яким слідує 12-місячне, відкрите, непорівняльне, одноразове, пілотне дослідження ІІ фази щодо ефективності, безпеки та переносимості дієта з низьким вмістом білка (LPD) у 8 дорослих пацієнтів з міопатією Вітлема (BM) та вродженою м’язовою дистрофією Ullrich (UCMD).
  • Завданням цього дослідження є перевірка впливу нормокалорійного ЛПД на відновлення аутофагії у хворих на ММ/ХМН. Основною кінцевою точкою дослідження буде зміна біопсії м’язів Бекліна 1, маркера аутофагії, на 1 році лікування ЛПД порівняно з вихідним рівнем.
  • Обґрунтування ґрунтується на наших відкриттях, що (i) дисфункція мітохондрій, зумовлена ​​невідповідним відкриттям ПТП, відіграє ключову роль у міопатіях колагену VI; (ii) дефектна аутофагія з порушенням видалення дефектних мітохондрій посилює дефект; та (iii) реактивація аутофагії за допомогою дієти з низьким вмістом білка або лікування циклоспорином А, інгібітором мітохондріального PTP, вилікуваними мишами Co6a1 -/-, натякаючи на загальну мішень серед усіх корисних методів лікування - а саме аутофагію.
  • Конкретними цілями цього проекту є (i) вивчення модифікацій клінічних, харчових та лабораторних показників у когорті пацієнтів з ІМ/ХМНП протягом 3-місячного періоду спостереження перед початком лікування ЛПД; (ii) оцінити вплив нормокалорійної LPD на корекцію дефектної аутофагії в м’язах пацієнтів; (iii) перевірити, чи нові неінвазивні біомаркери активації аутофагії, досліджені в крові, відображають ефект LPD в біопсії м’язів; (iv) оцінити клінічну ефективність та безпеку ЛПД за допомогою інноваційної комбінації додаткових заходів щодо стану харчування у пацієнтів.
  • Очікуваний результат визначає та підтверджує терапевтичний підхід до харчування при підвищенні регуляції аутофагії для ІМ/ХМП.
Стан або захворювання Втручання/лікування Фаза
Бетлемська міопатія Ульріх Вроджена м’язова дистрофія Інше: дієта з низьким вмістом білка Фаза 2