Дистонії - неврологічні розлади - Керівництво MSD Professional Edition
Дистонія може бути
Вторинні розлади центральної нервової системи (ЦНС) або наркотики
Розлади ЦНС, які можуть спричинити дистонії, включають
Пантотенатна кіназа ‒ асоційована нейродегенерація [PKAN], асоційована з PANK2 мутації [раніше, хвороба Галлервордена-Шпаца]
До препаратів, які найчастіше викликають дистонії, належать
Антипсихотичні засоби (наприклад, фенотіазини, тіоксантени, бутирофенони)
Протиблювотні засоби (наприклад, метоклопрамід, прохлорперазин)
Дистонія може нагадувати атетоз та хореоатетоз, і їх слід відрізняти від них, оскільки етіологія та лікування можуть відрізнятися.
Класифікація
Дистонії класифікують на основі
Етіологія класифікується як
Успадковано: Має доведене генетичне походження (раніше відоме як первинне) і включає розлади з аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним, мітохондріальним або Х-зчепленим спадком
Ідіопатичний: Може бути сімейним або епізодичним
Придбано: Пов’язані з нейроанатомічними відхиленнями внаслідок інших розладів
Клінічні особливості включають наступне:
Початок: Може виникати в будь-якому віці, починаючи з грудного віку і закінчуючи зрілим віком
Розподіл тіла: Може бути фокусною (обмежена однією частиною тіла), сегментарною (із залученням ≥ 2 сусідніх частин тіла, таких як верхня та нижня частини обличчя або обличчя та шия), мультифокальною (із залученням ≥ 2 несуміжних частин тіла, таких як шия та нога), генералізований (із залученням тулуба плюс 2 різні частини тіла) або гемікорпоральний (із залученням половини тіла; також званий гемідистонією)
Часовий візерунок: Може бути статичним, прогресивним, нападоподібним або стійким і може мати денну мінливість або спричинюватися певними завданнями (дистонія, специфічна для конкретного завдання)
Ізольовані (відсутні дані про інший розлад руху) або комбіновані (супроводжується іншими мимовільними рухами [крім тремору], але переважно дистонією)
Дистонія шийки матки (спазматичний тортиколіс) - мимовільні скорочення м’язів шиї - найпоширеніша дистонія.
Генералізована дистонія може бути спадковою або вторинною щодо іншого розладу або препарату.
Перлини та підводні камені
Вважайте антипсихотичні та протиблювотні препарати як причини раптової, незрозумілої дистонії.
Первинна генералізована дистонія (DYT1 дистонія)
Ця рідкісна дистонія прогресує і характеризується стійкими, часто химерними позами. Він часто успадковується як аутосомно-домінантний розлад з частковою пенетрантністю через мутації DYT1 ген; у деяких членів сім'ї ген мінімально виражений. Наприклад, у деяких носіїв відсутні симптоми (форма захворювання) або лише дистонічне тремтіння.
Симптоми первинної генералізованої дистонії зазвичай починаються в дитячому віці з інверсії та підошовного згинання стопи під час ходьби. Спочатку дистонія може вражати лише тулуб або ногу, але часто прогресує, впливаючи на все тіло, зазвичай цефалад рухається. Пацієнти з найважчою формою можуть перетворитися в гротеск, майже фіксовані пози і, зрештою, бути прикутими до інвалідного візка. Симптоми, які починаються в зрілому віці, зазвичай вражають лише обличчя або руки.
Психічна функція, як правило, зберігається.
Дистонія, що реагує на допу
Ця рідкісна дистонія (також звана хворобою Сегава) успадковується як аутосомно-домінантна (DYT5a, Ген циклогідролази 1 GTP [GTPCH1]) розлад або аутосомно-рецесивний (DYT5b) розлад (дефіцит тирозингідроксилази).
Симптоми дистонії, що реагує на допу, зазвичай починаються в дитинстві. Як правило, спочатку уражається одна нога. Як результат, діти, як правило, ходять навшпиньках. Симптоми посилюються вночі. Ходьба поступово ускладнюється, уражаються руки і ноги. Однак у деяких дітей спостерігаються лише помірні симптоми, такі як м’язові судоми після тренування. Іноді симптоми з’являються пізніше в житті і нагадують симптоми хвороби Паркінсона. Рухи можуть бути повільними, баланс може бути важко підтримувати, а в руках під час відпочинку може тремтіти.