Дитина з аномальними ураженнями очей Сучасна педіатрія
Лілет Мондок, доктор медицини
Доктор Мондок - доцент кафедри неврології відділу дитячої неврології дитячої лікарні Вісконсіна, медичного коледжу штату Вісконсін, Мілуокі.
Судешна Мітра, доктор медичних наук
Доктор Мітра є штатним лікарем дитячої неврології, клініка Клівленда, Клівленд, штат Огайо.
12-річну дівчинку направляють до кабінету після того, як при звичайному розширеному огляді очей виявляються незвичні ураження сітківки. Протягом останніх 2 років у дитини болять голови, які описуються як переважно у вершині, без інших пов'язаних симптомів блювоти. Головні болі періодичні і зазвичай полегшуються за допомогою ібупрофену.
СПРАВА
12-річну дівчинку направляють до кабінету після того, як звичайний розширений огляд очей показує незвичні ураження сітківки (рисунок 1). Протягом останніх 2 років у дитини болять голови, які описуються як переважно у вершині, без інших пов’язаних симптомів блювоти. Головні болі періодичні і зазвичай полегшуються за допомогою ібупрофену.
Історія сім'ї
У матері дівчинки в анамнезі була пухлина мозочка та гіпертонічний криз, який діагностували після того, як у неї було наприкінці 20-х років судомний напад. Бабуся по материнській лінії також раптово померла в кінці 20-х років від трансфорамінальної грижі через масу мозочка.
У матері пацієнта діагностували генетичний розлад за допомогою цілеспрямованого генетичного тестування, враховуючи її сукупність симптомів. Через цей сімейний анамнез за пацієнтом ретельно спостерігали, чи не з’являться у неї якісь ознаки та симптоми захворювання під час дорослішання.
Фізичний іспит
При фізичному огляді артеріальний тиск пацієнта становив 122/64 мм рт.ст. У неї не було нервово-шкірних стигм. Її неврологічний огляд був нічим не примітний при нормальній гостроті зору.
На підставі значущої сімейної історії було проведено магнітно-резонансну томографію (МРТ) мозку, що було нормальним явищем. Огляд МРТ головного мозку її матері виявляє підказки щодо діагнозу (рис. 2).
Диференціальна діагностика
Очі зазвичай називають «вікнами» мозку. У цьому конкретному випадку вони дають важливу підказку для діагнозу пацієнта. Поразка сітківки, представлене на малюнку 1, показує судинну пухлину ока з помітними живильними судинами. Цей опис узгоджується з гемангіобластомою сітківки, також відомою як ангіома сітківки.
МРТ головного мозку її матері ілюструє кістозне ураження правої півкулі мозочка з невеликим настінним вузликом на периферії. Ураження мозку з цим описом можуть бути або пілоцитарною астроцитомою, або гемангіобластомою. Пухлини задньої ямки часто зустрічаються в дитячому віці і мають чіткі особливості нейровізуалізації, що допомагає поставити діагноз. Деякі пухлини іноді асоціюються із системними захворюваннями або неврологічними синдромами, що вимагає ранньої діагностики не тільки для належного лікування пухлини, але також для спостереження та передбачення інших потенційних проявів (Таблиця 11).
Ускладнення пухлин задньої ямки значною мірою залежать від їх локалізації. Гостра гідроцефалія від закупорки спинномозкової рідини є важливим ускладненням, яке потребує негайного розпізнавання. Нейропатії черепа та інші дефіцити стовбура мозку також є загальними проявами пухлин, які стискають або інфільтрують ці структури. Атаксія та нестабільність ходи помітні при ураженнях мозочка.