Дослідники розробляють підхід до лікування рідкісної невиліковної форми сліпоти

Найкраща вителлиформная дегенерація жовтої плями або найкраща хвороба - це спадковий стан очей, який, як правило, призводить до сліпоти протягом декількох десятиліть. Захворювання може бути спричинене понад двома сотнями мутацій гена BEST1.

Дослідникам вдалося виправити захворювання у стовбурових клітинах пацієнтів з мутацією BEST1, подавляючи розбиті копії гена багатьма функціональними копіями BEST1. Цей підхід спрацював для більшості, але не всіх мутацій BEST1, які вони протестували. Як альтернативний підхід до мутацій, які не реагували на цей метод збільшення генів, команда використовувала редагування гена CRISPR-Cas9 для націлювання та корекції мутацій.

Стаття, що описує дослідження, під керівництвом Девіда Гамма, доктора медичних наук, професора офтальмології та візуальних наук в Школі медицини та громадського здоров'я, була опублікована в Інтернеті 23 липня в Американський журнал генетики людини. Дослідженням також керували Кріс Саха, доктор філософії, доцент кафедри біомедичної інженерії та Інститут відкриттів Вісконсіна та Бікаш Паттнаїк, к.т.н., доцент кафедри педіатрії.

Цей ген BEST1 кодує білок, який регулює рух хлориду через шар сітківки, який називається пігментним епітелієм сітківки (RPE). Найкраща хвороба є домінуючою, що означає, що люди, які успадковують лише одну дефектну копію гена BEST1 - від своєї матері або батька - розвинуть розлад. Мутації BEST1 призводять до руйнування шару сітківки, що призводить до розмитості центрального зору, що прогресує до незворотної втрати зору.

"Люди з хворобою Best мають широкий спектр мутацій, які можуть впливати на різні частини білка, і всі вони вважали, що для їх виправлення потрібні складні, індивідуальні генні терапії", - сказав Гамм. "Ми виявили, що багато з цих мутацій насправді були дуже чутливими до більш широкого методу генної терапії, який вже встановлений для інших захворювань сітківки".

---