Епілепсія внаслідок нейрофіброматозу Епілепсія 1 типу

Навчіться

Приєднуйтесь до нашого списку розсилки, щоб бути в курсі подій про програми, події та новини про епілепсію.

Що таке нейрофіброматоз 1 типу?

Нейрофіброматоз 1 типу є одним з найпоширеніших нервово-шкірних розладів. Це порушення нервового розвитку, що вражає приблизно 1 з 3000 осіб.

Він успадковується аутосомно-домінантним чином з майже повною пенетрантністю; однак він має змінний вираз. Ген NF1 локалізований у хромосомі 17 і здебільшого впливає на ріст тканин клітини Швана та клітин гліальних клітин як у центральній, так і в периферичній нервовій системі.

Ген NF1 - ген супресора пухлини; тому втрата функції або експресії внаслідок мутації призводить до збільшення проліферації клітин, що призводить до розвитку гліальних пухлин. Нейрофіброми є найпоширенішою пухлиною в NF1, яка часто спостерігається у статевому дозріванні та збільшується в кількості та розмірі з віком. Більшість з них є доброякісними і рідко зазнають злоякісної трансформації.

Загальні клінічні висновки на іспиті включають плями café au lait, нейрофіброми, вузлики Ліша та гліоми зорового нерва. Магнітно-резонансна томографія може показати зміну сигналу Т2 в підкірковій області на додаток до пухлин, часто називаючи нейрофіброму яскравими об'єктами (NBO).

Інші симптоми, що проявляються, можуть включати когнітивну дисфункцію, біль у специфічному розподілі нервів (зазвичай через наявність нейрофіброми), судоми, зміни зору, які можуть бути пов’язані з гліомами зору, напади внутрішньочерепних пухлин, стеноз основних внутрішньочерепних артерій, що призводять до явища Моямоя, головні болі та прогресуючий неврологічний дефіцит.

Нейрофіброматоз 1 типу та епілепсія

Епілепсія спостерігається приблизно у 4 - 7% пацієнтів з NF1. Це вдвічі більше, ніж фактор ризику, порівняно із загальною сукупністю. Початок епілепсії може статися в будь-якому віці.

Різні типи нападів та синдроми були описані в NF1. До них належать генералізовані судомні напади (тоніко-клонічні та атонічні), а також вогнищеві (часткові) напади із вторинною генералізацією та без неї. Загалом, найпоширенішими є вогнищеві напади із вторинною генералізацією або без неї. У пацієнтів із NF1 поширеність синдрому Веста (інфантильні спазми) та фебрильних нападів більша, ніж серед загальної популяції.