Фенілкетонурія Recordati Рідкісні захворювання

Фенілкетонурія (широко відома як ФКУ) - це спадковий розлад, який підвищує рівень речовини, що називається фенілаланін, у крові (амінокислота, що отримується за допомогою дієти). Він міститься у всіх білках і в деяких штучних підсолоджувачах. Якщо ФКУ не лікувати, фенілаланін може накопичуватися в організмі до шкідливого рівня, спричиняючи інтелектуальні вади та інші серйозні проблеми зі здоров’ям.

дотримуватися дієти

Діагноз: скринінг та тестування на ФКУ

Більшість випадків ФКУ зараз виявляються незабаром після народження за допомогою плями крові новонародженого. Це передбачає збір краплі крові з п’ятки дитини та тестування на наявність відхилень, які можуть свідчити про ФКУ. Для підтвердження діагнозу знадобляться додаткові тести.

Поширеність ФКУ по-різному залежить від етнічних груп та географічних регіонів у всьому світі. Більшість випадків ФКУ зараз виявляються незабаром після народження шляхом скринінгу новонароджених, і лікування починають негайно. Як результат, важкі ознаки та симптоми класичного ФКУ рідко можна побачити.

Симптоми:

Ознаки та симптоми ФКУ можуть бути від легкого до важкого:

Лікування:

Лікування ФКУ не існує, але лікування може запобігти інтелектуальним вадам та іншим проблемам зі здоров’ям. Людина з ФКУ повинна отримувати лікування в медичному центрі, який спеціалізується на розладі.

Дієта ФКУ: людям з ФКУ потрібно дотримуватися дієти, яка обмежує продукти з фенілаланіном. Слід ретельно дотримуватися дієти і починати її якомога швидше після народження. Експерти звикли вважати, що для людей безпечно перестати дотримуватися дієти, коли вони старіють. Однак зараз вони рекомендують людям із ФКУ дотримуватися дієти протягом усього життя для покращення фізичного та психічного здоров’я.