Фон Віллебранд; s Тип захворювання, симптоми, фактори ризику та причини
Хвороба фон Віллебранда - спадковий розлад згортання крові. Це найпоширеніший стан кровотечі, який людина може успадкувати.
Однак людина може також придбати його внаслідок інших захворювань, таких як лімфоми, лейкемії та аутоімунні розлади, такі як вовчак, а також приймаючи певні ліки.
Люди з хворобою фон Віллебранда або не мають, або мають неефективні запаси речовини в крові, яка називається фактором фон Віллебранда (vWF). Це сприяє згортанню.
Людям із цим захворюванням буде важко утворювати тромби. Наприклад, якщо вони порізалися, знадобиться більше часу, щоб зупинити кровотечу.
Це трапляється у приблизно 1 відсотку людей у Сполучених Штатах. Лікування не існує, але лікування може допомогти людям із таким захворюванням вести здоровий спосіб життя.
У цій статті ми розглядаємо різні типи хвороби фон Віллебранда, їх симптоми та способи боротьби з ними.
Поділитися на Pinterest Хвороба фон Віллебранда може призвести до частих, інтенсивних носових кровотеч.
Існує чотири основних типи хвороби фон Віллебранда.
Тип 1
Тип 1 найпоширеніший. Близько 60–80 відсотків людей із хворобою фон Віллебранда страждають на тип 1.
Тип 1 характеризується низьким рівнем VWF. Також може впливати фактор згортання крові, ще один важливий білок згортання крові. Тяжкість захворювання типу 1 може варіюватися від легкої до важкої, але в основному вона проявляється як легка.
Тип 2
Деякі підтипи можуть зустрічатися при хворобі фон Віллебранда 2, але лікар, як правило, діагностує тип 2, коли vWF не працює належним чином, замість того, щоб її бракувати.
Різні генні мутації можуть спричинити тип 2, і кожна потребуватиме різного лікування. Знання підтипу типу 2 може допомогти лікареві сформувати лікування таким чином, що найкраще підходить для людини.
Тип 2 присутній приблизно у 15–30 відсотків людей, які страждають на хворобу фон Віллебранда.
Тип 3
При типі 3 у людини, як правило, мало або взагалі немає vWF. Це найрідкісніша і найважча форма хвороби фон Віллебранда.
Приблизно 5–10 відсотків людей із цим захворюванням страждають на тип 3.
Придбано
Хоча найпоширеніші типи хвороби фон Віллебранда передаються у спадок, можливо також розвинути стан від аутоімунного захворювання, такого як вовчак або рак, або в результаті прийому деяких ліків.
Це називається набутою хворобою фон Віллебранда.
Ознаки та симптоми можуть бути слабкими та важкими для спостереження, або вони можуть виникати різними способами. Лікарям важко діагностувати легші форми хвороби фон Віллебранда.
Коли симптоми з’являються, вони, як правило, включають синці та тривалі або надмірні кровотечі. Кровотечі можуть виникати навколо слизових оболонок, включаючи шлунково-кишковий тракт.
Симптоми кровотечі включають:
- носові кровотечі, які можуть бути тривалими, періодичними або обома
- кровотеча з ясен
- триваліші, сильніші менструальні кровотечі
- надмірна кровотеча з порізу
- надмірна кровотеча після видалення зуба або іншої стоматологічної роботи
- синці, іноді з утвореннями грудок під шкірою
Іноді лікар виявляє стан лише після того, як особа перенесла хірургічну процедуру, провела стоматологічну роботу або пережила серйозну травму.
Жінки можуть помітити такі ознаки під час менструації:
- тромби, діаметр яких становить не менше 1 дюйма
- замочування через щонайменше два тампони або прокладки за 2 години
- необхідність подвійного санітарного захисту для контролю кровотечі
- менструація, яка триває більше тижня
- симптоми анемії, включаючи втому, блідість і сонливість
У рідкісних і важких випадках кровотеча може пошкодити внутрішні органи. Коли внаслідок цього стану відбувається пошкодження внутрішніх органів, це може призвести до летального результату.
Коли травма відбувається в кровоносній судині, невеликі фрагменти всередині типу клітин крові, які називаються тромбоцитами, зазвичай злипаються, щоб закупорити рану і зупинити кровотечу.
vWF, який несе фактор згортання крові, допомагає тромбоцитам злипатися і утворювати згусток. Фактор згортання крові VIII відсутній або є недостатнім у людей з найпоширенішою формою гемофілії.
Сімейний анамнез є найпоширенішим фактором ризику розвитку хвороби фон Віллебранда. Тим не менш, генетичний вміст, необхідний для розвитку кожного типу, буде відрізнятися.
Наприклад, для типів 1 і 2 для виникнення захворювання необхідний лише один ген. Крім того, біологічні батьки, ймовірно, самі хворіють на хворобу Віллебранда.