Frontiers - великий спорадичний внутрішньочеревний фіброматоз десмоїдного типу у молодого чоловіка

Хірургічна онкологія

Редаговано
Габріеле Сполетіні

Кафедра гастроентерологічних, ендокринних метаболічних та нефро-урологічних наук, Поліклініка Університету імені Агостіно Джемеллі, Католицький університет Святого Серця, Італія

Переглянуто
Вітторіо Квагліуоло

Дослідницька лікарня Humanitas, Італія

Лука Імпрота

Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Італія

Приналежності редактора та рецензентів є останніми, наданими в їхніх дослідницьких профілях Loop, і вони не можуть відображати їх ситуацію на момент огляду.

спорадичний

  • Завантажити статтю
    • Завантажте PDF
    • ReadCube
    • EPUB
    • XML (NLM)
    • Додаткові
      Матеріал
  • Експортне посилання
    • EndNote
    • Довідковий менеджер
    • Простий текстовий файл
    • BibTex
ПОДІЛИТИСЯ НА

Звіт про справу СТАТТЯ

  • 1 Медична школа Крейтонського університету, Фенікс, Арізона, США
  • 2 Кафедра хірургії, Університет Крейтона, Арізона, Альянс медичної освіти, Фенікс, Арізона, США
  • 3 Відділення радіаційної онкології, лікарня та медичний центр Сент-Джозефа, Фенікс, Арізона, США
  • 4 Хірургічне відділення лікарні та медичного центру Св. Йосифа, Фенікс, Арізона, США

Вступ

Існує суперечка щодо ролі резекції R0 у запобіганні рецидивам (20). Більші ретроспективні дослідження показали вищі показники рецидивів у пацієнтів з межами R1 порівняно з межами R0, тоді як інші дослідження показали, що маржинальний статус є предиктором рецидиву при однофакторному аналізі, але не при багатофакторному аналізі (6). Зрештою, Говард та ін. повідомляє, що, хоча резекція R0 є кращою, частота рецидивів після резекції R0 та R1 може бути подібною, особливо коли операція доповнюється ад'ювантною терапією. Прикладом ад'ювантної терапії є інгібітор тирозинкінази сорафеніб. Нещодавнє рандомізоване контрольне дослідження продемонструвало, що у пацієнтів із розвиненими (непрацездатними або симптоматичними) ДТФ, які отримують лікування сорафенібом, покращений 2-річний показник виживання без прогресування порівняно з групою плацебо (81 проти 36%) (21).

DTF мають сильну асоціацію з FAP; тоді як FAP трапляється лише у одного з 8300–37600 народжень, 5–15% усіх DTF відбувається у осіб з FAP (22, 23). FAP є результатом мутації зародкової лінії гена аденоматозної поліпозної палички (APC), гена супресора пухлини, який зазвичай регулює шлях β-катеніну/wnt фактора росту. Мутації зародкових ліній у генах APC були виявлені як у спорадичних DTF, так і у тих, що асоціюються з FAP (23). B-катенін - ще один ген, який часто бере участь у DTF. Це прото-онкоген, який зазвичай міститься в цитоплазмі, активація якого призводить до транслокації ядер та активації факторів транскрипції (24). Встановлено, що B-катенін мутує до 71–91% спорадичних випадків DTF (6). Наш пацієнт пройшов негативний аналіз на мутації гена APC і мав слабку цитоплазматичну позитивність, не маючи ядерної позитивності до β-катеніну, припускаючи, що ні APC, ні β-катенін не відігравали ролі в патогенезі його пухлини.

Цікаво, що до 30% випадкових випадків DTF продемонстрували, що їм передувала травма (25), включаючи попередні ДТП (26) та кесарів розтин (27). Було висловлено припущення, що ця асоціація насправді може бути результатом аберантного розповсюдження після травматичної образи, що лежить в основі надмірної активації молекулярного сигнального шляху для нормального загоєння ран (4). Враховуючи, що наш пацієнт служив у морській піхоті, причина його DTF могла бути через невстановлену попередню травму живота. Він також повідомив про травму живота на велосипеді за 1 місяць до появи симптомів.

Наш пацієнт протягом усього лікування відповідав медичним вимогам, а також надав змогу забезпечити достатній та оптимальний догляд. У нього було стабільне відновлення після операції, і йому були надані достатні лікарняні ресурси. Окрім тривалого переїзду до медичного центру, у пацієнта не було інших діагностичних проблем, що обмежували б клінічне ведення або подальше подальше дотримання. Це дозволило провести багатодисциплінарні дискусії, ефективно оперативне планування та постійний моніторинг. Внаслідок того, як нещодавно цей пацієнт отримував лікування, цей випадок не дає адекватного уявлення про рецидив або довгостроковий прогноз цього типу новоутворень. Звіти та дослідження, що включають довгострокове спостереження та результати пацієнтів, будуть цінними для поглиблення розуміння ФДТ.

Висновок

DTF - рідкісна доброякісна пухлина міофібробластного походження. Хоча вони найчастіше виникають в кінцівках або черевній стінці, ми спостерігаємо рідкісне явище в ілеоколічній брижі. Довготривалі рецидиви у мезентеріальних десмоїдних пухлинах залишаються невизначеними, враховуючи їх рідкість і варіабельність. Останні рекомендації рекомендують більш консервативні підходи та пильне спостереження, але наш випадок наголошував на необхідності негайного хірургічного втручання з урахуванням місця та розміру. Наш випадок наголосив на важливості мультидисциплінарного підходу у встановленні точного діагнозу та забезпеченні належного лікування з урахуванням необхідних періопераційних міркувань. Цей випадок представив рідкісну презентацію десмоїдної пухлини ілеоколічної брижі та продемонстрував складність ведення пацієнтів з великими внутрішньочеревними десмоїдними пухлинами.

Перспектива пацієнта

Цей стан навчив мене справжнього болю, страху та тривоги. Це нагадало мені, що життя може змінюватися в бурхливих темпах. Ця пухлина також нагадала мені про важливість фізичних вправ та дотримання правильної дієти. У спекотні літні дні у своєму рідному місті я вдячний сухому повітрю, яке наповнює мої легені, і опіку, який я відчуваю по всьому тілу, бо можу бігати, бо сильний. Після видалення моєї пухлини життя якимось чином нормалізувалось, але це справді нагадувало бути вдячним та жорстоким. Це мій другий шанс. Ця умова нагадала мені продовжувати те, що я ціную в житті. Я вирішив продовжувати кар’єру в галузі охорони здоров’я, незважаючи на багаторічний авіаційний досвід морської піхоти. Я вдячний Богу та працівникам кожної лікарні, яку я опікувався за все, що вони зробили для мене. Я виросла нову вдячність за тих, хто вирішив служити нашим ближнім, і сподіваюся, що 1 день я маю честь працювати разом з ними.