Галактоземія MedlinePlus Генетика
Опис
Галактоземія - це розлад, який впливає на те, як організм переробляє простий цукор, який називається галактоза. Невелика кількість галактози присутня в багатьох продуктах харчування. Це головним чином частина великого цукру, який називається лактоза, який міститься у всіх молочних продуктах та багатьох дитячих сумішах. Ознаки та симптоми галактоземії виникають внаслідок неможливості використання галактози для виробництва енергії.
Дослідники виділили кілька видів галактоземії. Ці умови зумовлені мутаціями певного гена і впливають на різні ферменти, що беруть участь у розщепленні галактози.
Класична галактоземія, також відома як тип I, є найпоширенішою і найважчою формою захворювання. Якщо немовлят з класичною галактоземією не лікувати негайно дієтою з низьким вмістом галактози, ускладнення, що загрожують життю, з’являються через кілька днів після народження. У постраждалих немовлят, як правило, виникають труднощі з харчуванням, нестача енергії (млявість), нездатність набирати вагу і рости, як очікувалося (відсутність процвітання), жовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця), пошкодження печінки та аномальна кровотеча. Інші серйозні ускладнення цього стану можуть включати переважну кількість бактеріальних інфекцій (сепсис) та шок. Постраждалі діти також мають підвищений ризик затримки розвитку, помутніння кришталика ока (катаракта), мовленнєвих труднощів та інтелектуальних вад. У самок із класичною галактоземією можуть виникнути репродуктивні проблеми, спричинені ранньою втратою функції яєчників (передчасна недостатність яєчників).
Галактоземія типу II (також звана дефіцитом галактокінази) та типу III (також звана дефіцит галактози-епімерази) спричиняють різні типи ознак та симптомів. Галактоземія II типу викликає менше медичних проблем, ніж класичний тип. У постраждалих немовлят розвивається катаракта, але в іншому випадку вони мають кілька довгострокових ускладнень. Ознаки та симптоми галактоземії III типу варіюються від легких до важких і можуть включати катаракту, затримку росту та розвитку, інтелектуальні вади, захворювання печінки та проблеми з нирками.