Генетичний каріотипування при безплідді Чому це важливо

Рейчел Гуревич, Р.Н., є зареєстрованою медсестрою, адвокатом народжуваності, автором та одержувачем нагороди «Надія» за досягнення від Resolve: Національної асоціації безпліддя.

Аніта Садаті, доктор медицини, є акушер-гінекологом, сертифікованим лікарем, інструктором-резидентом Northwell Health і засновником Redefining Health Medical.

генетичний

Генетичний каріотипування - також відомий як хромосомний аналіз - це тестування, яке може виявити певні генетичні відхилення. Він може бути використаний для підтвердження або діагностики генетичного розладу або захворювання. Або тестування може виявити, що пара ризикує мати дитину з генетичним або хромосомним розладом. Ваш лікар може порекомендувати генетичний каріотипувати, якщо:

  • Ви не можете завагітніти більше року.
  • Ви пережили два або більше викидня поспіль.
  • Ви пережили мертвонароджені пологи.
  • У партнера-чоловіка у спермі немає сперми або надзвичайно низької кількості сперми. (Також відома як азооспермія або важка олігозооспермія.)
  • У жінки-партнера діагностовано первинну дисфункцію яєчників. (Також відомий як POI, первинна недостатність яєчників або POF, передчасна недостатність яєчників.)

Генетичний каріотипування може знадобитися до отримання допоміжних репродуктивних технологій, включаючи IUI або IVF. Це особливо актуально для тих, хто розглядає питання ЕКО з ІКСІ, що збільшує ризик передачі чоловічого безпліддя та деяких генетичних розладів. U

Як проводиться тест

Для безплідних пар тест зазвичай проводиться шляхом забору крові як з боку чоловіка, так і жінки. Потім зразки крові обробляються в лабораторії.

Клітини з зразка крові поміщають у спеціальний контейнер, щоб спонукати їх до зростання. Як тільки клітини досягають певної стадії росту, клітини фарбують і вивчають під мікроскопом.

Лаборант оцінює розмір та форму клітин. Вони також фотографують клітини і підраховують кількість хромосом у клітинах. Спеціалізована фотографія дозволяє оцінити розташування хромосом. U

Чому генетичне консультування

Генетичне тестування може виявити причину вашого безпліддя або повторних втрат. Знаючи, чому ви не можете завагітніти або чому ви продовжуєте викидень, може допомогти лікарю рекомендувати найкращі варіанти лікування. U

Ще однією причиною проведення генетичного тестування до лікування фертильності є уникнення передачі генетичного вродженого дефекту майбутній дитині. Деякі генетичні мутації можуть спричинити безпліддя, коли воно є у одного з батьків, але коли обоє батьків переносять мутацію, вони можуть передати своїй дитині більш значущий генетичний стан.

Наприклад, мутація гена CFTR пов'язана з деякими видами чоловічого безпліддя. Це також пов’язано з важким станом, муковісцидозом. Якщо лише у батька є мутація гена CFTR, існує ризик передачі чоловічої безпліддя своїй дитині. Якщо і батько, і мати є носіями мутації гена CFTR, є шанс 1 у 4 у них народитися дитина з муковісцидозом. U

Якщо пара розглядала питання ЕКО з ІКСІ, ризик передачі генетичних захворювань набагато вищий, ніж при звичайному ЕКО або при зачатті. Це пов’язано з тим, що при регулярному ЕКО сперму поміщають в чашку Петрі з яйцем, і виграє «найсильніша» сперма. U

За допомогою ЕКО-ICSI обирається одна сперма, яка вводиться безпосередньо в яйцеклітину. Шанси генетично «слабшого» сперматозоїда запліднювати яйцеклітину в цій ситуації набагато вищі. Це підвищує ризик передачі деяких генетичних проблем.

Можливі результати тестування

Що шукає ваш лікар, коли робить аналіз на каріотип або ДНК на предмет родючості або періодичного викидня? Ось деякі (але не всі) можливості:

Синдром Клайнфельтера: Це розлад, який впливає на статеві хромосоми, X та Y. Зазвичай у людей є лише дві статеві хромосоми. Якщо вони ХХ, вони генетичні жінки. Якщо вони XY, вони генетично чоловіки. При синдромі Клайнфельтера людина має XXY статеві хромосоми. Одним з можливих наслідків цього є чоловіче безпліддя. U