Генетичний тест може краще виявити аномалії розвитку плода
Новий тест може виявити кращий спосіб виявлення потенційно шкідливих генетичних змін у дітей до їх народження, ніж сучасні методи, стверджують дослідники.
Тест, який називається хромосомним мікрочипом, виявив більше порушень, які можуть призвести до генетичних захворювань, таких як відсутність або повторне розділення генетичного коду, ніж каріотипування, яке є сучасним стандартним методом пренатального тестування.
Наприклад, діти, у яких відсутня невелика частина 22-ї хромосоми, народяться з синдромом ДіГеорджа, який може спричинити важкі вади серця та затримки розвитку. У дослідженні хромосомний мікрочип виявив цей відсутній ділянку та діагностував стан, тоді як каріотип не може знайти зміни.
Мікрочипи також виявили деякі генетичні зміни, пов'язані з аутизмом, не виявлені при каріотипуванні.
Отримані дані свідчать про те, що мікрочипи повинні замінити каріотипування як стандартний метод виявлення генетичних порушень у плодів, сказав дослідник дослідження д-р Рональд Вапнер, акушер-гінеколог Колумбійського університету в Нью-Йорку. Мікрочипи вже використовуються для діагностики генетичних станів у дітей з вадами розвитку та вродженими вадами розвитку.
Однак експерти застерегли, що мікрочипи можуть надати більше інформації, ніж корисної. Деякі аномалії, виявлені тестом, є новими та мають невідомі або невизначені наслідки, що може створити стрес для сімей. [Див. 11 міфів про велику жирову вагітність.]
Дуже важливо, щоб батьки, які проходять такий тип тестування, отримували консультації до і після тесту щодо того, що можуть означати висновки, вважають експерти.
Мікрочипи проти каріотипу
При каріотипуванні клітини плоду аналізують під мікроскопом, що дозволяє дослідникам побачити, чи присутня занадто багато або занадто мало хромосом, чи хромосоми мають аномальну структуру. На відміну від цього, мікрочипи порівнюють зразок ДНК плода із зразком здорової людини, даючи дослідникам ближчий погляд на генетичний код.
Обидва тести вимагають фетальних клітин, які отримують або амніоцентезом, процедурою, яка відбирає клітини з навколоплідних вод, або взяттям проб ворсинок хоріона, які беруть клітини з плаценти. Ці процедури пов'язані з ризиками, включаючи невеликий ризик викидня.