Гіпоплазія зорового нерва
ВСТУП
Ідентифікований ще в 1884 році Магнусом, гіпоплазія зорового нерва (ONH) - це вроджена вада розвитку, що складається з невеликих, недорозвинених дисків зорового нерва, що спричиняють порушення зору з народження. ONH не є прогресивним і сильно варіює за ступенем тяжкості, починаючи від майже нормальної гостроти центрального зору до сприйняття не-світла у важких випадках. Хоча типово зустрічається двосторонньо, ONH може бути присутнім і в односторонньому порядку. На ONH припадає приблизно 15-25% важкої втрати зору у немовлят, і, коли двосторонні, 80% пацієнтів потрапляють до класифікації правової сліпоти.
ONH може виникати ізольовано, але, як правило, асоціюється з іншими очними, лицевими або внутрішньочерепними аномаліями. Ранні дослідження виявили зв'язок між ONH та агенезісом перегородки, що приводить до діагнозу септооптична дисплазія ( синдром де Морсьє ), який впливає як на зоровий нерв, так і на розвиток середнього мозку. І ONH, і септооптична дисплазія виникають через неправильне підключення та зменшення кількості аксонів, що призводить до порушення функції уражених структур. Хоча це можливо, ONH рідко виникає за відсутності функціональних або анатомічних неврологічних розладів, найпоширенішим з яких є порушення розвитку гіпофіза та гіпоталамуса.
Раніше вважалося надзвичайно рідкісним, захворюваність на ОНГ зростає, можливо, завдяки кращому вивченню асоціацій між ОНХ та вадами розвитку мозку. До 1970 року англійська література повідомляла менше про 30 випадків. На початку 1980-х років дослідження, проведене в Х'юстоні, штат Техас, виявили ОНГ у 12% сліпих немовлят. До 1997 р. ONH став основною причиною дитячої сліпоти у Швеції, а між 1980-1999 рр. Захворюваність ONH зросла в чотири рази до 7,2 на 100 000 у Швеції. Подібним чином, поширеність ONH в Англії зросла до 10,9 на 100 000 станом на 2006 рік. Хоча зростання діагнозу ONH можна пояснити покращенням розпізнавання та чутливості, це сумнівно, оскільки ONH зазвичай легко помітити при безпосередній офтальмоскопії, а ескалація повідомляється з тих самих установ. Ці нові дані заперечують передбачувану раніше бідність ОНН.
ФАКТОРИ ПРИНАТАЛЬНОГО РИЗИКУ
Загальні
Усі етнічні групи постраждали від ONH, але, як видається, серед азіатського населення поширеність дещо менша. Жодної гендерної прихильності також не виявлено.
Генетична
Хоча було продемонстровано, що специфічні генетичні мутації впливають на розвиток зорового нерва, лише один ген ( HESX1 ), як відомо, впливає на розвиток зорового нерва та гіпофіза. Однак HESX1 генетичні мутації виявляються у менш ніж 1% випадків ОНХ, і тому є малоймовірною причиною. Спеціальних кореляцій генотипу та фенотипу не виявлено.
Історія гестації та експозиції
Повідомляється про безліч пренатальних та перинатальних факторів ризику розвитку ОНГ, включаючи передчасні пологи, низьку масу тіла при народженні, обмеження внутрішньоутробного розвитку, синдром переливання близнюків, вік молодої матері та первісність. Деякі пренатальні ускладнення підвищують ризик розвитку ОНХ, такі як гестаційний діабет, токсикоз, анемія матері та вірусні інфекції. Пренатальне вплив куріння, алкоголю, лікування безпліддя також може збільшити ймовірність виникнення ОНХ.
Єдиними добре встановленими материнськими характеристиками, пов’язаними з ONH, є вік матері, первісність та гестаційний діабет - останній з яких пов’язаний із специфічною формою ONH, відомою як вищий сегментарний ONH. Жодні фактори способу життя не були остаточно пов'язані з ONH, і роль харчування не була ретельно оцінена.
Спадкування
Дослідження показали, що ONH не передається у спадок, а навпаки, зустрічається епізодично. Члени сім'ї хворих на ОНГ не піддаються підвищеному ризику. Однак деякі сімейні випадки септооптична дисплазія може мати аутосомно-рецесивний малюнок, і в деяких випадках відзначали аутосомно-домінантний малюнок.
ДІАГНОСТИКА
Найбільш помітною ознакою ONH є невеликий, недостатньо розвинений оптичний диск, де розрахована площа диска може становити десь 39-93% від нормальної площі диска. Класичним показником ONH є «подвійний кільцевий знак», який візуалізується у вигляді пігментованого перипапілярного кільця, що оточує гіпопігментовану область навколо зорового нерва. Біла гіпопігментована область - це основна оголена склера, тоді як передбачається, що пігментована зона відбувається від міграції пігментованого епітелію та сенсорної сітківки до межі зорового нерва від звичайного краю стебла зору. Гіперпігментована межа, що прилягає до оголеної білої склери, утворює цей «подвійний кільцевий знак». Диск зорового нерва може також мати дещо сірий або навіть білий колір.
Іншою характеристикою ОНН є збільшення діаметра зорового диска до макули. Нормальний діаметр диска до макули становить приблизно 3 діаметри диска зорового диска, тоді як очі, уражені ONH, зазвичай мають більший диск, ніж діаметр макули, приблизно 4 діаметри диска зорового нерва. Цікаво, що очі з ОНГ, як правило, мають судини сітківки (артеріоли, венули або обидва), які виглядають або надзвичайно звивистими, або надзвичайно прямими зі зменшеним розгалуженням. Макула також може мати сплющений контур, що призводить до втрати традиційного фовеального світлового рефлексу.
Не існує жодної патогномонічної ознаки, що вказує на ОНХ. Звивистість судин може бути збільшена або зменшена. Знак подвійного кільця присутній не завжди. Площа диска може досягати 93% від нормального розміру диска, який по суті не відрізняється від нормального зорового нерва. Втрата нервового шару волокон може бути не помітна лише при офтальмоскопії. Крім того, випадки легкого ОНГ можуть бути надзвичайно складними для виявлення, що вимагає додаткових об'єктивних методів діагностики, таких як оптична когерентна томографія (ОКТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ). Недавні дослідження показали, що сканування зорових шляхів за допомогою технології МРТ служить кращим діагностичним інструментом, ніж офтальмологічна оцінка дисків зорового нерва, особливо у легких випадках ОНН. Крім того, Бродський та Глейзер розробили систему класифікації ONH, засновану на МРТ-скануванні центральної нервової системи, здатну передбачити ризики дефектів нейророзвитку та ендокринологічної дисфункції у людей.
ОПТИЧНА ТОМОГРАФІЯ КОГЕРЕНЦІЇ
Гіпоплазія зорового нерва (ОНГ) - це непрогресуюча, вроджена аномалія одного або обох зорових нервів, пов’язана зі зменшенням кількості аксонів зорового нерва, але з нормальним розвитком підтримуючих тканин та функціональної судинної системи сітківки. Цю зменшену кількість аксонів можна спостерігати при офтальмоскопії за розміром диска зорового нерва, меншим ніж звичайний. Кількість нервових волокон сітківки (RNFL), внутрішніх шарів сітківки (IRL) та гангліозних клітин зменшуються, проте зовнішні шари сітківки (ORL) залишаються незмінними.
При ОНХ вроджений дефіцит гангліозних клітин сітківки та аксонів призводить до дезорганізації шару гангліозних клітин сітківки, витончення RNFL та невеликого диска зорового нерва. Хоча патогенез до кінця не вивчений, вважається, що ОНХ виникає через порушення зорового шляху, особливо на початку розвитку, до повного розвитку зорової системи.