Гомоцистинурія (HCU) Асоціація метаболічних розладів харчування (MDDA)

Визначення
Класична гомоцистинурія - це аутосомно-рецесивний спадковий метаболічний розлад, заснований на генетичному дефекті цистатіонін-β-синтази. Це порушує синтез цистеїну з цистатіоніну, залежно від тяжкості ферментного дефекту, до накопичення гомоцистеїну в плазмі та гомоцистеїну в сечі.

метаболічних

Нестача ферменту заважає організму переробляти метіонін, необхідну амінокислоту, з їжі, що містить білок. В результаті токсичний рівень шкідливих речовин накопичується в організмі і спричиняє серйозні проблеми зі здоров’ям.

Існує декілька форм гомоцистинурії, кожна з яких відрізняється своїми клінічними ознаками та симптомами та генетичною основою.

Діагностика
Стан діагностується під час скринінгу новонароджених за допомогою тесту на укол п’ят, зробленого через 48-72 години після народження.