Гомозиготна мутація гена TUB, пов’язана з дистрофією сітківки та ожирінням - Борман - 2014
Очна лікарня Мурфілда, Лондон, EC1C 2PD Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Ці автори не менш сприяли цій роботі.
Кембриджський університет метаболічних досліджень, Інститут обміну речовин Wellcome Trust ‐ MRC, лікарня Адденбрука, Кембридж, CB2 0QQ Великобританія
Ці автори не менш сприяли цій роботі.
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Відділ клітинної та матричної біології, Інститут зоології, Йоганнес Гутенберг, Університет Майнца, Майнц, Німеччина
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Очна лікарня Мурфілда, Лондон, EC1C 2PD Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Кембриджський університет метаболічних досліджень, Інститут обміну речовин Wellcome Trust ‐ MRC, лікарня Адденбрука, Кембридж, CB2 0QQ Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Очна лікарня Мурфілда, Лондон, EC1C 2PD Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Лондонський університетський генетичний інститут, Лондон, WC1E 6BT, Великобританія
Відділ клітинної та матричної біології, Інститут зоології, Йоганнес Гутенберг, Університет Майнца, Майнц, Німеччина
Кембриджський університет метаболічних досліджень, Інститут обміну речовин Wellcome Trust ‐ MRC, лікарня Адденбрука, Кембридж, CB2 0QQ Великобританія
Листування до: професора Садафа Фарукі, Кембриджського університету метаболічних досліджень, Wellcome Trust ‐ MRC Institute of Metabolic Science, Box 289, лікарня Адденбрука, Кембридж, CB2 OQQ, Великобританія. Електронна пошта: [email protected] Шукати інші статті цього автора
Очна лікарня Мурфілда, Лондон, EC1C 2PD Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Листування до: професора Ентоні Мура, Інститут офтальмології UCL та очної лікарні Мурфілда в Лондоні. Електронна пошта: [email protected]
Очна лікарня Мурфілда, Лондон, EC1C 2PD Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Ці автори не менш сприяли цій роботі.
Кембриджський університет метаболічних досліджень, Інститут обміну речовин Wellcome Trust ‐ MRC, лікарня Адденбрука, Кембридж, CB2 0QQ Великобританія
Ці автори не менш сприяли цій роботі.
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Відділ клітинної та матричної біології, Інститут зоології, Йоганнес Гутенберг, Університет Майнца, Майнц, Німеччина
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Очна лікарня Мурфілда, Лондон, EC1C 2PD Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Кембриджський університет метаболічних досліджень, Інститут метаболізму Wellcome Trust ‐ MRC, лікарня Адденбрука, Кембридж, CB2 0QQ Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Очна лікарня Мурфілда, Лондон, EC1C 2PD Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Лондонський університетський генетичний інститут, Лондон, WC1E 6BT, Великобританія
Відділ клітинної та матричної біології, Інститут зоології, Йоганнес Гутенберг, Університет Майнца, Майнц, Німеччина
Кембриджський університет метаболічних досліджень, Інститут обміну речовин Wellcome Trust ‐ MRC, лікарня Адденбрука, Кембридж, CB2 0QQ Великобританія
Листування до: професора Садафа Фарукі, Кембриджського університету метаболічних досліджень, Wellcome Trust ‐ MRC Institute of Metabolic Science, Box 289, лікарня Адденбрука, Кембридж, CB2 OQQ, Великобританія. Електронна пошта: [email protected] Шукати інші статті цього автора
Очна лікарня Мурфілда, Лондон, EC1C 2PD Великобританія
Інститут офтальмології, Лондон, EC1V 9EL Великобританія
Листування до: професора Ентоні Мура, Інститут офтальмології UCL та очної лікарні Мурфілда в Лондоні. Електронна пошта: [email protected]
Спонсори грантових контрактів: Wellcome Trust (077016/Z/05/Z, 098497/Z/12/Z, 096106/Z/11/Z); Національний інститут досліджень здоров’я (Центр біомедичних досліджень Moorfields та Кембриджський центр біомедичних досліджень); Боротьба за зір; Фонд боротьби зі сліпотою (США); Довіри Роузрі; Європейське співтовариство (FP7/2009/241955 “СИСЦІЛІЯ”); Фонд FAUN (Німеччина).
Спілкувався Раві Саварірайян
АНОТАЦІЯ
Успадковані дистрофії сітківки є основною причиною дитячої сліпоти. Тут ми описуємо ідентифікацію гомозиготної мутації зсуву кадру (c.1194_1195delAG, p. Arg398Serfs * 9) у ВАННА у дитини з близької кавказької родини у Великобританії, яку досліджували за допомогою картографування автозиготності та секвенування цілого екзома. Пробанд мав ожиріння, нічну сліпоту, зниження гостроти зору та електрофізіологічні особливості дистрофії конусоподібної палички. Мутація також була виявлена у двох братів і сестер пробанда з дистрофією сітківки, що призвело до неправильної локалізації усіченого білка. На відміну від відомих форм дистрофії сітківки, включаючи ті, що спричинені мутаціями канальцеподібного білка TULP-1, втрата функції TUB у пробанда та двох постраждалих членів сім'ї була пов'язана з ожирінням на початку захворювання, що відповідало додатковій ролі для ТУБ в енергетичному гомеостазі.