Харчовий стан у фенілкетонурії - Повний текст

За безпеку та наукову обґрунтованість цього дослідження відповідають спонсор дослідження та дослідники. Перелік досліджень не означає, що воно було оцінено Федеральним урядом США. Детальніше читайте нашу заяву про відмову від відповідальності.

Деталі дослідження
Табличний вигляд
Результатів не опубліковано
Застереження
Як прочитати запис про навчання

В еру фенілкетонурії (ФКУ) скринінг новонароджених, рання діагностика в неонатальному періоді та оперативне лікування захистили пацієнтів від розвитку важкої та незворотної розумової відсталості. Основною метою лікування є запобігання хронічному підвищенню концентрації Phe в крові, що разом зі зниженими концентраціями тирозину може збільшити ризик неврологічних пошкоджень. Для досягнення цієї мети основою лікування є спеціальна дієта, що характеризується природним обмеженням білка, доповнена білковими замінниками та спеціальною їжею з низьким вмістом білка.

Вимога оптимізувати ріст і склад тіла, як правило, призводить до дієтичних рецептів з високим вмістом вуглеводів (> 60% споживання енергії), щоб сприяти анаболізму, враховуючи синтетичні властивості цієї спеціальної дієти. Деякі дослідження описують високий ризик розвитку надмірної ваги та ожиріння. Незважаючи на те, що спостерігається тенденція до вищої захворюваності серед жінок, здається, що поширеність у пацієнтів з ФКУ слідує тій самій тенденції, що і серед загальної популяції. Однак, опублікованих на сьогодні обмежених досліджень, немає жодних лонгітюдних досліджень, що описують сучасну практику та її вплив на поширеність надмірної ваги та ожиріння; ні його наслідки з точки зору метаболічного синдрому або кардіометаболічних маркерів.

Нещодавно сапроптерин дигідрохлорид, який є синтетичною формою кофактору фенілаланінгідроксилази, доступний у Португалії для пацієнтів з ФКУ. На практиці пацієнти, які отримували сапроптерин, збільшують споживання природного білка, мінімізуючи синтетичні характеристики дієти. Хоча існує потреба в перевихованні пацієнтів щодо практичних можливостей задоволення їхніх харчових потреб, наукові дані про вплив харчового статусу на лібералізацію дієти є недостатніми.

Це дослідження має на меті перевірити наступну гіпотезу:

Глобальний харчовий статус суттєво не впливає на пацієнтів із ФКУ, які перебувають під ексклюзивним дієтичним лікуванням.
З 2009 року спостерігається тенденція до збільшення рівня надмірної ваги та ожиріння у пацієнтів із ФКУ, і ми вважаємо, що це буде продовжувати зростати.
Початок лікування сапроптерином дозволяє збільшити споживання природного білка у пацієнтів з ФКУ, що суттєво орієнтується на харчовий статус принаймні в одному з його компонентів (антропометрія, склад тіла або біохімія).