Хронічний виразковий гастродуоденіт як перший шлунково-кишковий прояв Германського-Пудлака
Листування: доктору Ансельму Чи-Вай Лі, Центру дитячої гематології та раку, Медичний центр East Shore # 05-01, 319 Joo Chiat Place, 427989, Сінгапур. kh.ukh.etaudarg@eelca
Анотація
У 10-річного китайського хлопчика, який в анамнезі мав вроджену тромбоцитопатію, спостерігалася важка залізодефіцитна анемія, вторинна внаслідок хронічного запалення шлунка та дванадцятипалої кишки. Тонкий очно-шкірний альбінізм призвів до знаходження зменшених щільних тіл у тромбоцитах під електронною мікроскопією, звідси і діагноз синдрому Германського-Пудлака (ГПС). Біопсія шлунку та дванадцятипалої кишки виявила лімфоцитарну інфільтрацію в підслизовій оболонці, але інфекція H pylori відсутня. Гастродуоденіт відповів на лікування омепразолом, тоді як залізодефіцитна анемія була виправлена пероральною терапією залізом. ГПС є рідкісною причиною вродженого розладу кровотечі з мультисистемними проявами. Ураження верхніх відділів шлунково-кишкового тракту є рідкісним, і його слід відрізняти від простого прояву діатезу, що кровоточить.
ВСТУП
Синдром Германського-Пудлака (ГПС) - рідкісна форма вродженого розладу тромбоцитів, що вражає 1 з 500 000-1 000 000 популяцій різної етнічної приналежності [1]. Висока поширеність спостерігається на півночі Пуерто-Рико, де страждає 1 на 1800 людей. Він успадковується як аутосомно-рецесивний розлад внутрішньоцитоплазматичного біосинтезу та торгівлі білком, специфічним для органел [2]. Описано вісім підтипів із відомими генетичними мутаціями [1,3–7]. Хвороба характеризується очно-шкірним альбінізмом та діатезом, що кровоточить через дефіцит басейну для зберігання тромбоцитів. Коліт є важливим ускладненням кишечника у пацієнтів з ГПС [8]. Залучення верхніх відділів шлунково-кишкового тракту не повідомлялося, і його потенційно можна сплутати з тромбоцитопатичною кровотечею. Про наш успішний діагноз та лікування за таких обставин повідомляється нижче.
ЗВІТ ПРО СПРАВУ
Пацієнт вперше був представлений у віці 5 років з давнім анамнезом легких синців та рецидивуючих носових кровотеч. Обидва батьки мали китайське походження і не мали споріднених стосунків. Не було анамнезу кровотеч у м’язи, суглоби чи шлунково-кишковий тракт. У нього періодично спостерігалася легка екзема, але повторних інфекцій не було. Початковий фізичний огляд був чудовим лише при множинних синцях різного віку на ногах. Перші лабораторні дослідження виявили легку тромбоцитопенію (кількість тромбоцитів 118 і 84 × 10 9/л двічі) з нормальним об’ємом і морфологією тромбоцитів під світловою мікроскопією. Також була виявлена мікроцитарна гіпохромна анемія (Hb, 10,4 г/дл) через ознаку β-таласемії. Екран коагуляції був нормальним.