Хвороба фон Віллебранда - Фізіопедія

Зміст

• 1. Вступ:
• 2 Історія:
• 3 Фактор фон Віллебранда:
• 4 Визначення:
• 5 Класифікація спадкової хвороби фон Віллебранда:
  • 5.1 Хвороба типу 1 фон Віллебранда:
  • 5.2 Хвороба типу 2 фон Віллебранда:
    • 5.2.1 Тип 2А:
    • 5.2.2 Тип 2B:
    • 5.2.3 Тип 2М:
    • 5.2.4 Тип 2N:
  • 5.3 Хвороба типу 3 фон Віллебранда:
• 6 клінічних проявів:
• 7 діагностичних інструментів:
  • 7.1 Тестування скринінгу VWD
    • 7.1.1 Антиген VWF (VWF: Ag):
    • 7.1.2 Активність кофактору рістоцетину VWF (VWF: RCo):
    • 7.1.3 Активність фактора VIII (FVIII: C):
    • 7.1.4 VWF: RCo/VWF: співвідношення Ag:
  • 7.2 Підтверджувальні тести VWD
• 8 Медичний менеджмент:
  • 8.1 Десмопресин:
  • 8.2 Концентрати VWF та FVIII, отримані з плазми:
  • 8.3 Антифібринолітики:
  • 8.4 Гормональна терапія:
• 9 Управління фізичною терапією:
• 10 Оцінка фізичної терапії
  • 10.1 Історія та інтерв’ю [27]:
  • 10.2 Суб’єктивна оцінка:
  • 10.3 Об'єктивна оцінка:
• 11 Фізіотерапевтичне лікування:
• 12 Додаткові ресурси
• 13 Список літератури

Вступ:

Хвороба фон Віллебранда (VWD) вважається найпоширенішим розладом кровотечі у людей та деяких тварин, таких як собаки. VWD названий на честь фінського лікаря, який описав хворобу в 1920-х роках. За оцінками, 1 із 100 до 10 000 осіб страждають на інвалідність. Пацієнтам із слабкими симптомами ДЗЗ рідко ставлять діагноз, що призводить до розриву «від 100 до 10 000» [1]. За підрахунками, це вражає 1% усього населення США [2] .

Історія:

У 1926 році фінський лікар Ерік фон Віллебранд описав нове розлад кровотечі, яке він назвав "спадковою псевдогемофілією". Він визнав, що ця нова хвороба відрізняється від гемофілії; але він не зміг визначити відповідальний фактор плазми. Пізніше на багато років; цей фактор був ідентифікований і названий на його честь, і тепер він відомий як фактор фон Віллебранда (VWF) [3] .

Фактор фон Віллебранда:

Фактор фон Віллебранда (VWF) - це багатофункціональний мультимерний глікопротеїн [4], який синтезується в ендотеліальних клітинах [5]. VWF складається з подібних субодиниць, які містять сайти зв'язування для глікопротеїнових рецепторів. Адгезивна активність VWF залежить головним чином від розміру його мультимерів [6]. Фактор фон Віллебранда відіграє важливу роль у первинному та вторинному гемостазі, діє як медіатор адгезії та носій коагуляції FVIII. [5] Він також бере участь у ангіогенезі та запальних процесах. [7]

Визначення:

Хвороба фон Віллебранда може передаватися у спадок або набуватися.

1. Як аутосомно-спадкове захворювання воно виникає внаслідок дефекту білкового фактора, який називається VWF. Тип 1 і 2 є аутосомно-домінантними, а тип 3 передається як аутосомно-рецесивний. Це однаково вражає чоловіків і жінок, оскільки це аутосомно пов’язане захворювання [3] [8] [9] .
2. Набута ВХД відрізняється від успадкованої ЗСЗ, оскільки хвороба розвивається в подальшому житті, а не є наслідком генетичного успадкування. Набутий ВЗД може бути обумовлений аутоімунними реакціями у людей із серцевими вадами; певні форми раку; цукровий діабет; аутоімунне захворювання або після вживання деяких препаратів, таких як вальпронова кислота. [10]

Класифікація спадкової хвороби фон Віллебранда:

Існує декілька класифікацій інвалідів (рис нижче). Успадковані індустріальні динаміки надалі класифікуються на типи 1, 2 та 3 і придбані інвалідні коляски. Міжнародне товариство тромбозів та гомеостазу додатково класифікує ЗЗЗ за якісними та кількісними дефектами ОЗВ [11] .

Обидва типи 1 і 2 є автосомно-домінантними (зображення): за такої схеми успадкування уражена особа має 1 копію мутантного гена і 1 нормальний ген на парі аутосомних хромосом. Це означає, що люди з аутосомно-домінантними захворюваннями мають 50/50 шансів передати мутантний ген та розлад кожному зі своїх дітей. [12]

Хвороба типу 1 фон Віллебранда:

Тип 1 VWD є найбільш поширеним. Близько 75% людей із СЗЗ мають тип 1 [13] [14]. Він вважається найм'якшим типом і має частковий кількісний дефект VWF [13]. Через слабке передлежання діагностувати його найважче. СЗЗ типу 1 є аутосомно-домінантною. Найбільш поширеним проявом ДЗЗ типу 1 є кровотеча із зуба та кровотеча після операції або після травми. [13] [15]

Захворювання типу 2 фон Віллебранда:

20-25% людей із СЗЗ мають тип 2, що робить його другим за поширеністю [14]. Він відомий своїм якісним дефектом VWF. При типі 2 в крові достатньо фактора VWF. Але коефіцієнт VWF не працює належним чином через мутацію мультимера VWF [5] [16]. Він підрозділяється на чотири підтипи: тип 2A, тип 2B, тип 2M і тип 2N [4] .

Тип 2А:

Тип 2А є найпоширенішим підтипом типу 2. Кількість VWF є нормальною, але через мутаційний дефект білка VWF тромбоцити не можуть належним чином зв’язуватися між собою. Це спричиняє проблему в процесі згортання [3]. Тип 2А проявляється післяопераційними кровотечами, менорагіями та кровотечами після видалення зубів. [4]

Тип 2B:

Тип 2B - другий за поширеністю підтип типу 2. Він має відмінну від типу 2А мутацію білка VWF. Цей дефект призводить до зв'язування VWF з тромбоцитами в крові, замість того, щоб зв'язуватися в пошкодженому місці. Потім організм видаляє аномально зв’язані тромбоцити, що спричинює зменшення кількості тромбоцитів [14]. Тип 2B проявляється легкими синцями, тривалими кровотечами з незначних ран та носовими кровотечами (епітаксис) [5] .

Тип 2М:

M розшифровується як Multimer. Тип 2М характеризується мутацією мультимеру білка VWF, що призводить до зниження активності VWF та його нездатності зв’язуватися з тромбоцитами. Тип 2 M проявляється тривалою кровотечею з незначних ран, подібних типу 2B [10] .

Тип 2N:

«N» означає Нормандію або французьку Нормандію, місто у Франції, де цей підтип було вперше виявлено. [14] Для нього характерний збій транспортування фактора VIII на VMF, незважаючи на нормальне зв’язування тромбоцитів з VWF. Це призводить до низького рівня фактора VIII. Тип 2N зазвичай приймають за гемофілію А через низький рівень фактора VIII. [14]

Захворювання типу 3 фон Віллебранда:

Найважчим і найрідкіснішим типом ВМД є тип 3 ЗЗР. Характеризується повною відсутністю VWF у плазмі крові та тромбоцитах. На відміну від типу 1 та типу 2, тип 3 є аутосомно-рецесивним. СЗЗ типу 3 проявляється як сильна кровотеча в м’яких тканинах, суглобах, м’язах, носі та кишечнику [13] .

Клінічні прояви:

Клінічний прояв СЗЗ відрізняється залежно від типу СЗЗ [13] .

Найбільш поширені прояви включають: [17]

• Носові крововиливи
• Крововиливи в зуби та ротову порожнину
• Тривале загоєння ран
• Менорагія, яка є надмірною менструальною кровотечею
• Шлунково-кишкові кровотечі (при важкому типі)

---