Хвороба Орфанета Томсена та Беккера

орфанета

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Хвороба Томсена і Беккера

Рідкісна генетична канелопатія скелетних м'язів, що характеризується повільним розслабленням м'язів після скорочення (міотонія).

ОРФІЯ: 614

Резюме

Епідеміологія

Поширеність у всьому світі оцінюється в 1/100000.

Клінічний опис

Початок захворювання відбувається на ранніх стадіях життя, як правило, в перші два десятиліття, при цьому міотонія може вражати кожен м’яз після скорочення, найчастіше м’язи нижньої кінцівки та кисті. Міотонія зазвичай покращується під час фізичних вправ (наприклад, після розминки). Myotonia congenita може успадковуватися як аутосомно-домінантна (хвороба Томсена) або рецесивна (хвороба Беккера), з більш важким і раннім фенотипом при рецесивно успадкованому захворюванні.

Етіологія

Захворювання спричинене втратою функції мутації гена, що кодує хлоридний канал, CLCN1 (7q34), який відіграє роль у реполяризації м’язових клітин.

Методи діагностики

Клінічний діагноз можна легко підтвердити за допомогою електроміографії (ЕМГ), яка виявляє міотонічні виділення у зв'язку з підвищеним збудженням мембрани м'язових волокон. Тестування ЕМГ при фізичному навантаженні та холодовому стресі дозволяє детально охарактеризувати міотонію та допомагає зорієнтувати молекулярний діагноз. Виявлення мутацій гена хлоридного каналу можна розглядати як діагностичну.