Хвороба Шарко-Марі-Зуба типу 1А Вплив індексу маси тіла на дослідження нервової провідності та на
Ніведіта У. Джерат
1 Неврологічний факультет, Медичний коледж університету Айови, штат Айова, штат Айова
Майкл Е. Сором'язливий
1 Неврологічний факультет, Медичний коледж університету Айови, штат Айова, штат Айова
Анотація
Вступ
Хвороба Шарко-Марі-Зуба типу 1А (CMT1A) спричинена дуплікацією гена 22 периферичного мієлінового білка в хромосомі 17p11.2-12. Існує обмежена кількість даних щодо того, чи впливає індекс маси тіла (ІМТ) на електрофізіологічні чи клінічні дані у пацієнтів із CMT1A.
Методи
Отримані та проаналізовані електрофізіологічні дані, оцінка іспиту Шарко Марі Зуба (CMTES) та ІМТ від 101 пацієнта з відомим CMT1A.
Результати
При контролі за віком більш високий ІМТ не впливає на дослідження провідності ліктьового рухового нерва у пацієнтів із CTM1A, а навпаки, на компоненти CMTES (втрата гострого пальця та рухової сили в нижніх кінцівках).
Висновок
ІМТ та клінічні компоненти CMTES співвідносяться, але невідомо, що сталося першим - чи призводить до втрати відчуття низової кінцівки та рухової сили більший ІМТ, чи більший ІМТ призводить до цих ознак.
Хвороба Шарко-Марі-Зуба типу 1А (CMT1A) є найпоширенішим підтипом хвороби Шарко-Марі-Зуба (CMT) і становить 80% всіх демієлінізуючих ЦМТ. 1 CMT 1A спричинений дуплікацією гена 22 периферичного мієлінового білка (PMP 22) у хромосомі 17p11.2-12, що призводить до збільшення експресії PMP 22, що призводить до дефектної стабільності мієліну та аномального росту та диференціації клітин Шванна. 2
Незважаючи на відому патофізіологію CMT1A, попередні звіти показали, що цукровий діабет II типу може знизити амплітуду ліктьового CMAP на настільки ж значному рівні як у тих, хто має CMT1A, погіршити оцінку CMT (CMTES), а також призвести до більш серйозних рухових та сенсорних порушень у ті, у кого CMT 1A, контролюючи вік. 1,3 Різна гіпотеза про те, як цукровий діабет II типу погіршує електрофізіологічні та клінічні результати для хворих на CMT1A, включає можливі порушення аксонального транспорту та функції мітохондрій у пацієнта з діабетом. 3
Як правило, у хворих на цукровий діабет ІІ типу підвищений індекс маси тіла (ІМТ). 4 Високий ІМТ може призвести до тривалої дистальної моторної латентності середнього нерва та тривалої мінімальної латентності зубця F у великогомілковому нерві у дорослих без будь-яких супутніх захворювань. 5 Одне дослідження показало, що вищий ІМТ корелює з нижчими сенсорними та змішаними потенціалами амплітуди нервів. 6 Інше дослідження показало, що ІМТ не впливає на швидкість нервової провідності. 7 Дані про те, як ІМТ впливає на дослідження нервової провідності (NCS) у CMT1A, проте обмежені. Попереднє дослідження проаналізувало лише 11 пацієнтів з підвищеним ІМТ та CMT1A і не виявило значущої різниці в ліктьових NCS, ліктьових CMAP та CMTNS порівняно з контролем. 1 Наступна стаття має на меті з'ясувати, чи може ІМТ впливати на дослідження нервової провідності або на CMTES у пацієнтів із CMT1A.
Матеріали і методи
Огляд пацієнтів та діаграм
Дослідження було схвалено Інституційною комісією з огляду в Університеті Айови, і випробовувані підписали інформовану згоду. База даних усіх пацієнтів із CMT ведеться в Університеті Айови. Є понад 1100 пацієнтів із CMT та понад 300 пацієнтів із CMT1A. CMT1A діагностується під час клініко-генетичного тестування на наявність дублювання розміром 1,4 Мб на хромосомі 17p11.2. Якщо у пацієнта родич першого або другого ступеня з відомим дублюванням, тоді діагноз встановлюється з рівномірним уповільненням рухової провідності серединного або ліктьового нерва від 10 до 35 метрів на секунду.
Ми проаналізували базу даних для пацієнтів із CMT1A та відомим ІМТ, а також задокументоване тестування провідності ліктьового нерва, проведене в лікарнях та клініках Університету Айови. Ми провели ретроспективний аналіз даних електродіагностичного тестування (дослідження нервової провідності), ІМТ (індексу маси тіла), статі та віку на момент проведення електродіагностичного тестування. Отримані дані 101 пацієнта з CMT1A та відомим ІМТ, а також електродіагностичне тестування в Університеті Айови. Ті, у кого в анамнезі був цукровий діабет (8 пацієнтів) або хіміотерапія (1 пацієнт), були виключені.
Розрахунок балу невропатії
CMTES був розрахований за допомогою модифікованої шкали, яка була попередньо перевірена як міра інвалідності, спричиненої CMT. 8 За допомогою цієї шкали рівень порушення класифікується таким чином: бал 0–10, легке порушення; оцінка 11–20, помірне порушення; і оцінка ≥21, значне порушення. 8 CMTES має 7 оцінених компонентів: 3 - це симптоми, а 4 - ознаки, які спостерігає лікар. Кожне вимірювання оцінюється з 0–4, для загальної кількості 28 балів (див. Додаток 1). Крім того, CMTNSv2 та його компоненти були розраховані за допомогою моделі Раша. 9 CMTNSv2 - це CMTES плюс 2 додаткові компоненти електродіагностичного тестування, що дало загальну кількість 36 балів (Додаток 1).