Інформація про скринінг новонароджених на доброякісні гіперфенілаланінемі Перші тести для скринінгу новонароджених
Доброякісна гіперфенілаланінемія (H-PHE) є легкою формою фенілкетонурії. Це вважається амінокислотним станом, оскільки люди з H-PHE мають проблеми з розщепленням амінокислоти, будівельного матеріалу білків, відомого як фенілаланін. У більшості людей із цим захворюванням спостерігаються слабкі симптоми або відсутні симптоми.
Тип стану
Порушення амінокислот
Частота
Кількість людей, які постраждали від H-PHE, наразі невідома. Одна оцінка стверджує, що H-PHE вражає 15-75 немовлят з кожного мільйона народжень. Вважається рідкісним станом.
Також відомий як
- H-PHE
- HPA
- Hyper-PHE
- Нефенілакетонурія - легкий тип
- Варіантна гіперфенілаланінемія
- Варіант ФКУ
- Гіперфенілаланінемія
- Гіперфенілкетонурія
Подальше тестування
Лікар вашої дитини може запитати вас, чи виявляється у вашої дитини якийсь із ознак H-PHE (див. Ранні ознаки нижче). Якщо у вашої дитини є певні ознаки, лікар може запропонувати негайно розпочати лікування.
Якщо результати скринінгу новонародженої дитини на доброякісну гіперфенілаланінемію (H-PHE) виходять за межі норми, лікар вашої дитини або державна програма скринінгу зв’яжуться з вами, щоб домовитись про те, щоб дитина пройшла додаткове тестування. Важливо пам’ятати, що поза скринінговим результатом скринінгу не обов’язково означає, що у вашої дитини є захворювання. Результат може вийти за межі діапазону, оскільки початкова проба крові була замалою або тест був проведений занадто рано. Однак, оскільки у деяких немовлят такий стан, дуже важливо, щоб ви пішли на наступний прийом для підтверджуючого тесту. Подальше тестування повинно бути завершено якомога швидше, щоб визначити, чи є у вашої дитини стан.
Подальше тестування передбачає перевірку зразків сечі та крові дитини на наявність ознак H-PHE. Діти з H-PHE мають більше фенілаланіну в організмі, ніж це характерно, але вони мають меншу кількість фенілаланіну в організмі, ніж діти, які страждають на такий стан, як класична фенілкетонурія. Вимірювання кількості фенілаланіну в організмі вашої дитини може допомогти лікарям визначити, чи є у вашої дитини стан. Іноді подальше тестування може включати тестування дуже невеликої проби шкіри.
Про доброякісну гіперфенілаланінемію
Ранні ознаки
Доброякісна гіперфенілаланінемія (H-PHE) є формою фенілкетонурії (ФКУ). Різні форми ФКУ мають різну вираженість ознак. Оскільки H-PHE є менш важким типом ПКУ, немовлята з H-PHE, як правило, не мають ознак.
Якщо ви шукаєте інформацію про ознаки іншої форми ФКУ, ви знайдете їх на класичній сторінці ФКУ.
Лікування
Діти з доброякісною гіперфенілаланінемією (H-PHE) зазвичай не потребують лікування.
Деяким особам з більш важкими формами H-PHE може знадобитися обмежити кількість фенілаланіну у своєму раціоні та випити спеціальну медичну формулу, яка не містить фенілаланіну. Фенілаланін - речовина, що міститься в багатьох білках, а також у штучних підсолоджувачах. Діти з H-PHE не можуть розщеплювати фенілаланін так швидко, як діти без H-PHE. Лікар вашої дитини може допомогти визначити, наскільки фенілаланін безпечний для вашої дитини.