Інформаційний центр з питань генетичних та рідкісних захворювань синдрому ГЛОВИНИ (GARD) - програма NCATS
Заголовок
Резюме Резюме
Симптоми Симптоми
У цій таблиці перелічені симптоми, які можуть мати люди з цією хворобою. Для більшості захворювань симптоми залежать від людини. Люди з одним захворюванням можуть мати не всі перераховані симптоми. Ця інформація надходить із бази даних, що називається Онтологія людського фенотипу (HPO). HPO збирає інформацію про симптоми, описані в медичних ресурсах. HPO регулярно оновлюється. Використовуйте ідентифікатор HPO для отримання більш поглибленої інформації про симптом.
Лікування Лікування
Лікування синдрому ГЛОВИНИ передбачає вирішення кожного симптому або ускладнення та покращення якості життя (паліативна допомога). [5] На даний момент лікування не існує. Паліативна допомога спрямована на полегшення симптомів, викликаних масою, та мінімізацію прогресування захворювання та інвалідності. Управління дуже індивідуалізоване, оскільки симптоми можуть різнитися за ступенем тяжкості та розташуванням тіла у кожної людини. Рекомендується спостереження з різними спеціалістами кожні 6 місяців до кінця статевого дозрівання для оцінки заростання та ускладнень. [2]
Медикаментозне лікування може включати емболізацію та хірургічне видалення маси, особливо великої, глибокої або в області хребта. [2] Склеротерапія може застосовуватися у дорослих для зменшення болю та зменшення розмірів судинних та лімфатичних вад розвитку. [2]
Для зменшення ускладнень через заростання необхідні ортопедичні та нейрохірургічні огляди з можливим хірургічним втручанням. Важливе спостереження за аномаліями рук, ніг та кінцівок, тому оперативне втручання можна зробити негайно, щоб мінімізувати спотворення кінцівок та втрату функції. Оскільки існує підвищений ризик розвитку пухлини у людей із синдромами переростання, люди з синдромом ГЛОВИНИ повинні мати нагляд за пухлинами та оцінювати маси. [2]
Загалом, чим раніше розпочато спостереження та втручання, тим кращий результат. [2]
Знайдіть спеціаліста Знайдіть спеціаліста
Якщо вам потрібна медична порада, ви можете звернутися за допомогою до лікарів чи інших медичних працівників, які мають досвід цієї хвороби. Ви можете знайти цих спеціалістів через адвокаційні організації, клінічні випробування або статті, опубліковані в медичних журналах. Ви також можете звернутися до університету чи вищого медичного центру у вашому районі, оскільки ці центри, як правило, бачать складніші випадки та мають найсучасніші технології та методи лікування.