Інформаційний прогалина в інтерпретації доказів ДНК
Філія Кібергенетика, Пітсбург, Пенсільванія, Сполучені Штати Америки
Affiliation Genetica, Цинциннаті, Огайо, Сполучені Штати Америки
Цифри
Анотація
Судово-медичні докази ДНК часто містять суміші кількох учасників або містяться у незначній кількості шаблону. Отримані сигнали даних можуть здатися відносно неінформативними при інтерпретації за допомогою якісних методів, заснованих на включенні. Однак ці самі дані можуть дати більшу ідентифікаційну інформацію при інтерпретації комп'ютером за допомогою методів кількісного моделювання даних. Це дослідження застосовує як якісні, так і кількісні методи інтерпретації до добре охарактеризованих наборів даних ДНК-суміші та розведення, а також порівнює отриману інформацію про відповідність. Результати показують, що якісна інтерпретація втрачає силу ідентифікації при низькій кількості винуватців ДНК (нижче 100 пг), але що кількісні методи дають корисну інформацію в діапазоні 10 пг. Таким чином, існує десятикратний інформаційний розрив, який розділяє якісні та кількісні підходи до інтерпретації суміші ДНК. При низьких кількостях винуватця ДНК (від 10 до 100 пг), комп’ютерна кількісна інтерпретація забезпечує більшу чутливість до відповідності.
Цитування: Перлін М.В., Синельников А. (2009) Інформаційний прогалина в інтерпретації доказів ДНК. PLoS ONE 4 (12): e8327. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0008327
Редактор: Фабіо Рапалло, Університет Східного П'ємонту, Італія
Отримано: 20 серпня 2009 р .; Прийнято: 17 листопада 2009 р .; Опубліковано: 16 грудня 2009 р
Фінансування: Це дослідження було частково підтримано під номером премії 2001-IJ-CX-K003 від Управління програм юстиції Національного інституту юстиції Департаменту юстиції (www.ojp.usdoj.gov/nij/). Кібергенетика (www.cybgen.com) забезпечила докторів підтримку заробітної плати. Перлін і Синельников. Фінансисти не мали жодної ролі у розробці досліджень, зборі та аналізі даних, прийнятті рішення про публікацію чи підготовці рукопису.
Конкуруючі інтереси: Доктор Марк Перлін є акціонером, офіцером і співробітником кібергенетики в Пітсбурзі, штат Пенсільванія, компанії, яка розробляє генетичні технології для комп'ютерної інтерпретації доказів ДНК. Кібергенетика виробляє систему TrueAllele® Casework, яка є одним із методів, описаних у статті. Доктор Алекс Сінельников є співробітником Genetica у Цинциннаті, штат Огайо, компанії, яка проводить генетичне тестування. Доктор Сінельников був співробітником кібергенетики на той час, коли він працював над цим дослідженням.
Вступ
Ідентифікація ДНК є потужним криміналістичним інструментом для розкриття та попередження злочинів [1]. Однак дані ДНК збираються з поля в реальних умовах і можуть давати менше первозданних даних, ніж контрольний зразок, отриманий від людини в контрольованому середовищі. Двома загальними джерелами неоднозначності даних у біологічних доказах є (а) суміші ДНК від кількох учасників та (b) ДНК із низьким вмістом матриці (LT-ДНК), яка у зразку доказів становить менше 100 пг.
Суміші ДНК можуть бути дуже доказовим доказом злочину сексуального характеру (наприклад, незнайомчого зґвалтування), де сперма винного змішується з епітеліальними клітинами жертви [2]. Поєднання винуватця та жертви в інших насильницьких злочинах (наприклад, вбивства) може допомогти встановити, що підозрюваний був причетний до кримінальної події. Докази ДНК, пов’язані з майновими злочинами [3], часто є змішаними, із низьким зразком або обома. Низька кількість шаблону ДНК (при будь-якому типі злочину) виробляє менш посилений сигнал, створюючи неоднозначні дані, судово-медична інтерпретація яких може дати менше ідентифікаційної інформації [4].
Ці виклики ДНК мають великий вплив на лабораторну практику злочинів. Складні зразки можуть витрачати надмірно багато часу для перевірки та отримувати неоптимальну інформацію, створюючи відставання ДНК та непереконливі результати [5]. Проте такі складні докази можуть бути надзвичайно важливими для захисту громадськості від небезпечних злочинців. Одна лабораторія підрахувала, що своєчасна експертиза ДНК усіх майнових злочинів та сексуальних нападів запобіжить 100 000 зґвалтувань сторонніх людей у США [6]. Почасти це пов’язано з тим, що крадіжка зі зґвалтуванням є злочином можливості, вчиненим аналогічними спеціалізованими кар’єрними злочинцями [7], тому грабіжники, які перебувають у в’язниці, можуть допомогти запобігти зґвалтуванням.
Дані ДНК генеруються шляхом лінійного посилення та зчитування, в якому кількісні події алелів поєднуються арифметично. Такі лінійно сформовані дані ДНК можна математично описати за допомогою кількісної лінійної моделі [8], [9]. Деякі практики аналізують суміші, використовуючи кількісну інформацію про піки [10]. Однак в даний час більшість судово-медичних інтерпретацій ДНК використовують замість цього якісну булеву логіку подій, які стосуються всіх алелів [11].
Існує мало єдиної думки щодо інтерпретації LT-ДНК та їх сумішей. Якісні методи починаються із застосування порогового значення висоти піку до кількісного сигналу ДНК, щоб зберегти або відкинути піки даних, видаляючи інформацію про висоту піку. Поточна суперечка ставить під сумнів вибір числового порогового значення (від 50 до 300 одиниць) та скільки порогових значень застосовувати (один [12], два [13] чи багато [14]). Практикуючі дискутують, чи має тлумачення суміші враховувати відомих авторів [15], [16], або замість цього ігнорувати генотипи жертв [13], [17]. Деякі вчені пропонують, як інтерпретувати LT-ДНК [4], а інші взагалі засуджують цю практику [18]. Було визнано [19], що математичне моделювання кількісних даних [8], [20] може вирішити ці "порогові" проблеми, і був досягнутий значний прогрес у статистичних комп'ютерних моделях для інтерпретації складних доказів ДНК [9], [21], [22], [23].