Кленовий сироп захворювання сечі Рентгенологічна довідкова стаття
Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) є дуже рідкісним порушенням обміну речовин. Це вроджена помилка метаболізму амінокислот, яка класично впливає на мозкову тканину, що призводить до порушення або смерті, якщо її не лікувати.
На цій сторінці:
Епідеміологія
MSUD трапляється у 1 із 185 000 народжень 9 .
Клінічна презентація
Зазвичай це проявляється протягом першого тижня життя з 8:
- погане годування
- блювота
- кетоацидоз
- гіпоглікемія
- млявість
- судоми
- характерний запах кленового сиропу в сечі або церумен
Переривчасті форми захворювання можуть проявлятися пізніше (від 5 місяців до 2 років) і можуть спричинятися супутньою інфекцією або високим споживанням білка 8 .
Патологія
Хвороба сечі з кленового сиропу зумовлена мутацією будь-якого аспекту комплексу дегідрогенази альфа-кетокислоти з розгалуженим ланцюгом мітохондрій 8 .
Генетика
Він успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком, і різні різні гени були залучені 1 .
Серологія
Існує підвищена концентрація амінокислот з розгалуженим ланцюгом (лейцин, ізолейцин та валін), алло-ізолейцину та альфа-кетокислот.