Клінічний реєстр, що вивчає синдром Барде-Бідля - здоров’я шкіри
Шановні члени сім'ї BBS,
Я хотів би повідомити вас про деякі захоплюючі новини про наші зусилля, щоб змінити ситуацію в BBS. У лютому була створена група підтримки для дорослих з ББС. Близько десятка дорослих з BBS проводять конференц-дзвінок двічі на місяць (у неділю ввечері), щоб обговорити важливі для них речі. Фасилітатором групи є Еллін Хантер, член спільноти BBS. Члени групи підтримки обговорили свої різноманітні інтереси, проблеми та захоплення, а читання - улюблений минулий час для деяких з них. Зараз планується книжковий клуб, перший щомісячний збір запланований на 6 квітня о 19:30 за центральним часом. Присутні відвідують, зателефонувавши на безкоштовний номер. Участь безкоштовна, а також чудовий спосіб познайомитися з іншими. Якщо ви зацікавлені в участі, зв'яжіться з Еллін за адресою [email protected] .
У клінічному реєстрі, що розслідує BBS (CRIBBS), ми зазначили, що багато людей занепокоєні здоров’ям шкіри. Проблеми шкіри при BBS рідко описуються в медичних звітах, однак кілька наукових досліджень показали, що первинні вії (критичні клітинні структури, уражені BBS) відіграють важливу роль у розвитку шкіри, починаючи з утроби і продовжуючи після цього. Протягом останнього року наші дерматологи провели комплексні обстеження шкіри 31 особи, яка відвідувала клініку Маршфілд для лікування BBS. Я хотів би заздалегідь поділитися з вами деякою важливою інформацією та порадами до публікації цієї комбінованої дерматологічної та медичної інформації.
Ми виявили, що кожна людина в дослідженні мала принаймні одне шкірне захворювання, і багато людей мали множинні шкірні захворювання. Більше половини людей мали чотири і більше проблеми зі шкірою. Найпоширенішою проблемою була проблема шкіри, яка називається keratosis pilaris (KP), яку іноді називають "курячою шкірою". Кератоз показаний на малюнках нижче. Надмірна вага - одна з причин розвитку КП. У нашому дослідженні 80% осіб з ВГС мали КП, тоді як при звичайному повсякденному ожирінні лише близько 20-30% людей мали КП. Одне з ускладнень КП - сухість, свербіж шкіри, який зазвичай виявляється на плечах, стегнах та щоках.