Лейкодистрофія Симптоми, причини, діагностика та лікування

У цій статті

Лейкодистрофія - це не просто одна хвороба; це насправді група захворювань, які вражають центральну нервову систему. Лікарі постійно виявляють нові форми лейкодистрофії, але в даний час експертам відомо близько 52 різних видів.

Більшість лейкодистрофій є генетичними, тобто вони передаються від батьків до дитини. Іноді симптоми проявляються рано в дитинстві. Але оскільки хвороби прогресують, тобто з часом вони погіршуються, деякі діти, народжені з формою лейкодистрофії, можуть здатися нормальними.

Симптоми

Єдине, що спільне у всіх лейкодистрофій, це те, що вони спричиняють аномальний розвиток або руйнування мієлінової оболонки мозку. Це біла жирова речовина, яка захищає нерви мозку. Без цього ваша нервова система не може нормально функціонувати.

Але кожна лейкодистрофія по-різному впливає на мієлін. Це означає, що діти можуть мати багато проблем, зокрема:

Проблеми з рівновагою та рухливістю
Поведінкові та навчальні вади
Проблеми з сечовим міхуром
Утруднення дихання
Затримки розвитку
Проблеми зі слухом, мовою та зором
Порушення контролю м’язів
Судоми

Наприклад, один тип лейкодистрофії, хвороба Канавана, спричиняє зниження м’язового тонусу, особливо в області шиї, та аномально прямі ноги та згинання рук. Це також може включати такі симптоми, як сліпота та напади.

Іноді симптоми проявляються незабаром після народження дитини, а іноді вже в зрілому віці. Наприклад, ознаки хвороби Refsum, як правило, спостерігаються приблизно у віці 20 років, але можуть бути і до 50 років. Деякі загальні симптоми включають дегенерацію сітківки ока, глухоту та втрату нюху.