Лікування дієти з низьким вмістом метіоніну гомоцистинурії Аннали внутрішньої медицини

  • Додати в обране
  • Завантажити цитати
  • Відстежувати цитати
  • Дозволи

Витяг

Минуло 7 років, як гомоцистинурію вперше описали як вроджену помилку в метаболічному шляху від метіоніну до цистину. Генетичне ураження було встановлено як аутосомно-рецесивний дефект активності цистатіонінсинтази, ферменту, що каталізує конденсацію гомоцистеїну та серину з утворенням цистатіоніну. Як наслідок цього метаболічного блоку, метіонін та гомоцистин накопичуються у плазмі та сечі хворих, а ендогенний цистин відчуває дефіцит. Клінічний спектр був визначений описом понад 100 пацієнтів із цим розладом і включає ектопію, важку та недоношену.

дієти

Список літератури

  • 1. SCHIMKE RN, MCKUSICK VA і WEILBAECHER RG: Гомоцистинурія, в Метаболізм амінокислот та генетичні варіації, під редакцією NYHAN, W. L., McGraw-Hill Book Co., Inc., Нью-Йорк, 1967, с. 297-314. Google Scholar
  • 2. PERRY TL, HANSEN S, LOVE DL, CRAWFORD LE та TISCHLER B: Лікування гомоцистинурії дієтою з низьким вмістом метіоніну, додатковим цистином та донором метилу. Ланцет 2: 474, 1968. CrossrefMedlineGoogle Scholar
  • 3. RATNOFF OD: Активація фактора Хагемана L-гомоцистином. Наука 162: 1007, 1968. CrossrefMedlineGoogle Scholar
  • 4. BARBER GW та SPAETH GL: Терапія піридоксином при гомоцистинурії. Ланцет 1: 337, 1967. CrossrefGoogle Scholar
  • 5. KELLY S та COPELAND W: Гіпотеза щодо реакції гомоцистинурика на піридоксин. Обмін речовин 17: 794. 1968 рік. CrossrefMedlineGoogle Scholar