Ліподистрофія - Відділ харчування та метаболічних захворювань - Відділення внутрішніх хвороб - УТ

Дослідження ліподистрофії в Південно-західному медичному центрі UT присвячене вивченню, дослідженню та терапії порушень жирової тканини людини. Ці сторінки містять огляд програми, а також інформацію про дослідницьку групу, методи лікування, участь у дослідженнях пацієнтів та додаткові ресурси.

ліподистрофія

Ліподистрофії - це порушення жирової тканини (жиру), що характеризуються вибірковою втратою жиру з різних частин тіла. Існує кілька різних типів ліподистрофій, і ступінь втрати жиру може коливатися від дуже маленьких депресивних ділянок до майже повної відсутності жирової тканини.

Ступінь втрати жиру може визначати тяжкість метаболічних ускладнень, пов’язаних з резистентністю до інсуліну, таких як цукровий діабет та високий рівень тригліцеридів у сироватці крові. У деяких пацієнтів можуть бути лише косметичні проблеми, тоді як у інших також можуть бути важкі метаболічні ускладнення. Ці порушення можуть бути або успадкованими (сімейними або генетичними) ліподистрофіями, або можуть бути вторинними щодо різних видів хвороб або наркотиків (придбані ліподистрофії).

Успадковані ліподистрофії

Успадковані ліподистрофії спричинені мутаціями (змінами або спалахами) гена. Виявлено кілька генів, відповідальних за успадковані ліподистрофії.

Вроджена генералізована ліподистрофія (КГЛ) - рідкісне аутосомно-рецесивне розлад, що характеризується майже повною відсутністю жирової тканини від народження. Гомозиготні або складні гетерозиготні мутації чотирьох генів, 1-ацилгліцерол-3-фосфат-О-ацилтрансферази 2 (AGPAT2), вродженої ліподистрофії 2 (BSCL2) Берардінеллі-Сейпа, кавеоліну 1 (CAV1) та полімерази I та фактору вивільнення транскрипту; також відомий як cavin) пов'язані з чотирма підтипами цього розладу, CGL1, CGL2, CGL3 та CGL4 відповідно.

Сімейна часткова ліподистрофія (FPL) переважно успадковується як аутосомно-домінантний стан, спричинений гетерозиготними мутаціями в генах, таких як ламін A/C (LMNA), гамма-рецептор, що активується проліфератором пероксисоми (PPARG), і гомолог онкогенної миші тимоми v-AKT 2 (AKT2). Нещодавно у пацієнта з аутосомно-рецесивним FPL виявлено гомозиготні мутації клітинної смерті, що індукують Dffa-подібний ефектор C (CIDEC).