Маліформація Кіарі; Лікарня хребта при Неврологічному інституті Нью-Йорка

Резюме

Мальформація Кіарі - це вроджений (присутній при народженні) дефект в області потилиці, де з'єднуються головний і спинний мозок. Захворювання також називають мальформацією Арнольда Кіарі. Існує чотири типи вад розвитку Кіарі, включаючи такі:

Тип I - це найпоширеніший тип вад розвитку Кіарі. Зазвичай залишається непоміченим, поки проблеми не виникають у підлітковому або дорослому віці життя. У цьому стані основа черепа та верхня частина хребта формуються неправильно.

Тип II - У цьому стані частина задньої частини мозку зміщується вниз через дно області черепа.

Вади розвитку Кіарі типу II зазвичай спостерігаються у немовлят, які народилися з роздвоєнням хребта, неврологічним станом, який змушує частину спинного мозку та навколишні структури розвиватися зовні, а не всередині тіла.
Вади розвитку Кіарі типу II також можуть бути пов'язані із станом, відомим як гідроцефалія. Гідроцефалія - це стан, при якому спостерігається перевиробництво або відсутність всмоктування церебральної спинномозкової рідини (ЦСЖ), яка знаходиться всередині шлуночків (заповнених рідиною ділянок) всередині мозку. Підвищена рідина змушує тиск всередині голови збільшуватися, а кістки черепа розширюватися до більшого, ніж зазвичай, виду.

Тип III - Задня частина мозку виступає з отвору в задній частині області черепа.

Тип IV - Задня частина мозку не розвивається нормально.

Симптоми

Нижче наведено найпоширеніші симптоми вади розвитку Кіарі. Однак кожна дитина може відчувати симптоми по-різному. У немовлят та дітей старшого віку, народжених із цим захворюванням, симптоми можуть включати:

Головні болі
Ригідність або біль в області шиї або потилиці
Погане годування та ковтання
Зниження сили в руках
Зниження відчуття в руках і ногах
Швидкий рух вперед-назад, рух очей
Затримки розвитку
Слабкий крик
Проблеми з диханням

Симптоми деформації Кіарі можуть нагадувати інші стани або медичні проблеми. Завжди звертайтесь до лікаря вашої дитини для встановлення діагнозу.

Причини та фактори ризику

Хоча точна причина мальформації Кіарі невідома, існує думка, що проблема під час внутрішньоутробного розвитку може спричинити аномальне формування мозку. Пороки розвитку Кіарі можуть бути викликані впливом шкідливих речовин під час внутрішньоутробного розвитку або пов'язані з генетичними проблемами або синдромами, які можуть схильні до розвитку в сім'ях.

Теорії припускають, що наступне може схилити плід до проблем, що впливають на нормальний розвиток голови під час вагітності:

Вплив небезпечних хімічних речовин/речовин
Нестача належних вітамінів та поживних речовин у раціоні
Інфекція
Вживання наркотиків та алкоголю за рецептом або заборонене

Тести та діагностика

Якщо вада розвитку Кіарі виникає з іншими вродженими (наявними при народженні) дефектами, діагноз може бути поставлений при народженні. В інших випадках діагноз ставлять після появи певних ознак та симптомів та після діагностичного тестування. Лікар отримує повну пренатальну та народжувану історію дитини, а також може запитати, чи є в сімейному анамнезі якісь медичні проблеми. Лікар також запитає про етапи розвитку, такі як вік, коли дитина сиділа, повзала або ходила, оскільки вада розвитку Кіарі може бути пов'язана з іншими нервово-м'язовими розладами. Затримка розвитку може вимагати подальшого медичного спостереження за основними проблемами.