Мета тесту на каріотип, процедура, результати

У цій статті

Що таке тести на каріотип?

Тести на каріотип уважно розглядають хромосоми всередині клітин, щоб побачити, чи є щось із них незвичним. Їх часто роблять під час вагітності, щоб виявити проблеми з дитиною. Цей тип процедури також називають генетичним або хромосомним тестуванням або цитогенетичним аналізом.

Коли ви вагітні, лікар захоче зробити кілька пренатальних скринінгових тестів, які виявляють певні генетичні та хромосомні порушення. Вам, ймовірно, запропонують одне протягом першого триместру, а інше - у другому триместрі.

Більшість жінок отримують результати, які знаходяться в межах норми і не потребують подальших тестів. Але якщо будь-який з ваших скринінгових тестів виявляє ознаки проблеми, лікар запропонує вам подальші тести, щоб ви могли точно дізнатися, чи є у вашої зростаючої дитини якісь генетичні або хромосомні проблеми.

Використання для тесту на каріотип

У людини 46 хромосом. Немовлята успадковують 23 від мами та 23 від тата.

Іноді у дітей є зайва хромосома, відсутня хромосома або аномальна хромосома. Тести на каріотип дозволять з’ясувати, чи не траплялося щось із цього з вашою дитиною. Найпоширеніші речі, на які звертають увагу лікарі за допомогою тестів на каріотип, включають:

Синдром Дауна(трисомія 21). У дитини є зайва, або третя, хромосома 21. Це впливає на те, як дитина виглядає та навчається.
Синдром Едвардса (трисомія 18). У дитини є додаткова 18-та хромосома. Ці діти зазвичай мають багато проблем, і більшість з них не живуть довше року.
Синдром Патау(трисомія 13). У дитини є зайва 13-та хромосома. У цих немовлят, як правило, проблеми із серцем та важкі психічні розлади. Більшість не проживуть більше року.
Синдром Клайнфельтера. У хлопчика у дитини є додаткова Х-хромосома (XXY). Вони можуть проходити статеве дозрівання повільнішими темпами, і можуть не мати дітей.
Синдром Тернера. У дівчинки у дівчинки відсутня або пошкоджена Х-хромосома. Це спричиняє проблеми з серцем, проблеми з шиєю та низький зріст.

Тести на каріотип можна використовувати не лише для виявлення вроджених вад розвитку.

Якщо у вас були проблеми з завагітнінням або у вас було кілька викиднів, лікар, можливо, захоче перевірити, чи є у вас або вашого партнера проблема хромосом.
Ви можете з’ясувати, чи є у вас розлад, який ви могли б передати своїй дитині.
Вони можуть перевірити мертвонароджену дитину, щоб з’ясувати, чи не було генетичної проблеми.
Вони можуть знайти причину певних фізичних проблем або проблем у розвитку, які є у вашої дитини чи маленької дитини.
Хромосомні тести можуть показати, чи є новонароджений хлопчик чи дівчинка в тих рідкісних випадках, коли це незрозуміло.
Деякі види раку можуть спричинити зміни хромосом. Тестування на каріотип може допомогти вам отримати правильне лікування.