Метаболічні міопатії
Порушення обміну м’язів пов’язане з дефектами ферментів, які регулюють вуглеводи, ліпіди або інші метаболічні шляхи в м’язових волокнах. Найпоширеніші порушення пов’язані з проблемами зберігання глікогену. Пацієнти з цими розладами скаржаться на незрозумілий біль або втому після короткотривалих (10-15 хвилин) вправ. Судоми - це помітна скарга. Ці розлади можуть залишатися недіагностованими протягом багатьох років, оскільки пацієнти пояснюють свої симптоми тим, що вони "не в формі". Епізодичне виникнення скарг не обов’язково означає доброякісний результат. У міру прогресування захворювання у пацієнта може розвиватися поступово погіршується постійна м’язова слабкість.
Діагностика
Діагностика метаболічних захворювань м’язів, що зберігають глікоген, може бути досить складною. Вперше їх підозрюють, коли в анамнезі з’являються періодично спричинені фізичними вправами м’язові судоми та міалгії. Однак не всі м’язові судоми пов’язані з метаболічними захворюваннями м’язів і можуть бути пов’язані з доброякісною етіологією. Коли доброякісні утворення виключені і є підозра на метаболічну міопатію, першим діагностичним етапом є проведення електроміограми. Це необхідно для виключення інших умов. Однак звичайна ЕМГ не виключає метаболічного захворювання м’язів. Наступним кроком було б проведення тесту на ішемічну вправу. Аномальний ішемічний тест фізичних вправ, як правило, вказує на порушення метаболізму глікогену і викликає біопсію м'язів, яка зазвичай виявляє вакуолі, що містять PAS-позитивний матеріал. Специфічні дефіцити ферментів (міофосфорилаза, фосфофруктокіназа та інші) можуть бути продемонстровані за допомогою відповідних гістохімічних реакцій.