Міотонія з погіршенням калію MedlinePlus Genetics

Опис

Міотонія, що посилюється калієм - це розлад, який вражає м’язи, що використовуються для руху (скелетні м’язи). Починаючи з дитинства або підліткового віку, люди з цим захворюванням відчувають напади стійкого напруження м’язів (міотонія), які заважають м’язам нормально розслаблятися. Міотонія спричиняє скутість м’язів, яка погіршується після фізичних навантажень і може посилюватися при вживанні продуктів, багатих калієм, таких як банани та картопля. Ригідність виникає в скелетних м’язах у всьому тілі. Міотонія, що ускладнюється калієм, варіюється в тяжкості від легких епізодів ригідності м’язів до важких, інвалідних захворювань з частими нападами. На відміну від деяких інших форм міотонії, міотонія, що посилюється калієм, не пов'язана з епізодами м'язової слабкості.

калію

Частота

Цей стан виявляється рідкісним; про це повідомлялося лише у кількох осіб та сімей у всьому світі.

Причини

Мутації в SCN4A ген викликають міотонію, що посилюється калієм.