М’язова дистрофія Неврологічне відділення
Що таке м’язова дистрофія?
М’язова дистрофія (МД) - це широкий термін, який описує генетичне (успадковане) розлад м’язів. М’язова дистрофія призводить до того, що м’язи тіла стають дуже слабкими. М’язи руйнуються і з часом замінюються жировими відкладеннями.
Інші проблеми зі здоров’ям, які зазвичай пов’язані з м’язовою дистрофією, включають наступне:
Сколіоз. Латеральна, або бокова, кривизна і поворот задніх кісток (хребців), що здається, що людина схиляється вбік.
Найпоширенішими формами м’язової дистрофії є м’язова дистрофія Дюшенна (ДМД) та м’язова дистрофія Беккера. Ці дві форми дуже схожі, але м'язова дистрофія Беккера менш важка, ніж ДМД. Дівчата рідко страждають від будь-якої з цих двох форм м’язової дистрофії.
Що викликає м’язову дистрофію?
М’язова дистрофія Дюшенна - генетичне захворювання, що означає, що воно передається у спадок. Наші гени визначають наші риси, такі як колір очей і групу крові. Гени містяться в клітинах нашого тіла на паличкоподібних структурах, які називаються хромосомами. Зазвичай у кожній клітині нашого тіла 46 хромосом, або 23 пари. Перші 22 пари є спільними між чоловіками та жінками, тоді як остання пара визначає стать і називається парою статевих хромосом. Самки мають дві Х-хромосоми, тоді як самці мають одну Х та одну Y-хромосому.
М’язова дистрофія Дюшенна зумовлена Х-зчепленим рецесивним геном. "Х-пов'язаний" означає, що ген, що викликає ознаку або розлад, знаходиться в Х-хромосомі. Гени в Х-хромосомі можуть бути рецесивними або домінантними, і їх експресія у жінок та чоловіків неоднакова, оскільки гени в Y-хромосомі не точно поєднуються з генами в X. Х-пов'язані рецесивні гени експресуються у жінок лише за наявності двох копій гена (по одній у кожній Х-хромосомі). Однак для самців для експресії ознаки або розладу має бути лише одна копія Х-зчепленого рецесивного гена. Наприклад, жінка може несвідомо переносити рецесивний ген на одній із Х-хромосом і передавати його синові, який виразить ознаку або хворобу.
Які симптоми м’язової дистрофії?
М’язова дистрофія зазвичай діагностується у дітей у віці від 3 до 6 років. Ранні ознаки хвороби включають затримку ходьби, труднощі з підйомом із сидячого або лежачого положення та часті падіння, причому слабкість, як правило, впливає на плечовий і тазовий м’язи як один з початкових симптомів. Нижче наведено найпоширеніші симптоми м’язової дистрофії:
Складність підйому по сходах
Часто подорожі та падіння
Неможливо стрибнути або стрибнути нормально
Ходіння кінчиками пальців ніг
Неможливість закрити очі або свистити