Myotonia congenita

Питання

У мене є неврологічний розлад, який називається myotonia congenita або хвороба Томпсона.

myotonia congenita

Незважаючи на те, що я маю це протягом ряду років, він був діагностований лише нещодавно.

Оскільки я спробував усі доступні ліки без ефекту, моє запитання: чи є якісь нові ліки, які, якщо б я міг попросити мого консультанта спробувати?

Я також хотів би знати набагато більше про цей стан, оскільки мій консультант не вдавався в нього особливо детально.

Я дуже мало знаю про стан та його повний вплив.

Відповідь

Міотонія - це нездатність м’яза розслабитися після того, як він скоротився.

Міотонія проявляється у двох формах міотонічної дистрофії, а саме myotonia congenita та dystrophia myotonica.