Набута гепатоцеребральна дегенерація

Кларіс Лістік

1 Студент п'ятого курсу медицини в Університеті Сан-Паулу, Сан-Паулу, Бразилія

Гіслейн Крістіна Лопес Мачадо-Порту

2 доктора медицини Відділ рентгенології, лікарня А.К. Камарго, Сан-Паулу, Бразилія

Майра Окада де Олівейра

3 Псих, магістр Відділ поведінкової та когнітивної неврології, Довідковий центр неврології та когнітивних розладів (CEREDIC), Hospital das Clínicas, Університет Сан-Паулу (HC/USP), Сан-Паулу, Бразилія

Фабіо Енріке де Гоббі Порту

4 доктор медичних наук, відділ поведінкової та когнітивної неврології, Довідковий центр неврології та когнітивних розладів (CEREDIC), Hospital das Clínicas, Університет Сан-Паулу, Сан-Паулу, Бразилія

Анотація

Набута гепатоцеребральна дегенерація - це недостатньо діагностований неврологічний синдром, що характеризується паркінсонізмом, атаксією чи іншими руховими розладами, а також нервово-психічними та когнітивними симптомами. Це трапляється у пацієнтів із хронічними захворюваннями печінки, особливо у тих, у яких розвивається портосистемне шунтування, і часто їх не розпізнають як причину зниження когнітивних функцій. Нещодавно його патогенез був пов’язаний з накопиченням марганцю в базальних гангліях та пропонованими деякими методами лікування. Метою цієї статті було повідомити про випадок та обговорити деякі відкриття у зв'язку із захворюванням.

Анотація

Дегенерація гепатоцеребральної адквіриди і неврологічного неврологічного дослідження піддіагностики, що характеризує паркінсонізм, атаксія або дистрофія, що рухається, і неврологічні нейропсикіатричні та когнітивні захворювання. Ocorre em pacientes com doença hepática crônica, especialmente aqueles que desenvolvem shunts porto-sistêmicos e Frequentemente não éconhecido como uma causa de declínio cognitivo. Recentemente, sua patogênese tem sido associada ao acúmulo de manganês nos gânglios da base e alguns tratamentos foram prostos. O objetivo do artigo foi relatar um caso e discusstir algumas descobertas nesta doença.

ВСТУП

Набута гепатоцеребральна дегенерація (АГС) - це неврологічний синдром, що характеризується паркінсонізмом, атаксією чи іншими руховими розладами та нервово-психічними та когнітивними проявами у пацієнтів з хронічними захворюваннями печінки, особливо у тих, у кого розвивається портосистемне шунтування. 1,2 Він часто є недостатньо визнаним як причина когнітивних порушень у пацієнтів із захворюваннями печінки. Нещодавно його патогенез був пов’язаний з накопиченням металів у базальних гангліях, головним чином марганцю, збільшуючи інтерес клініцистів та дослідників до цього стану. 3-5 Ми повідомляємо про випадок пацієнта з клінічними та рентгенологічними характеристиками АГС, який зазнав швидкого когнітивного спаду, обговорив можливі основні механізми та методи лікування, доступні на даний момент.

ЗВІТ ПРО СПРАВУ

У нашій амбулаторній неврологічній клініці з приводу когнітивних скарг був помічений 51-річний чоловік з хронічною інфекцією вірусу гепатиту В (HBV). Приблизно 1 роком раніше у нього почалися проблеми з керуванням вантажівкою (він працював водієм вантажівки), загубився на знайомих вулицях і одного разу забув, де припаркував свою вантажівку. Його дружина відзначала швидке забування в розмові, повторюваність та труднощі з виконанням зобов'язань. Через кілька місяців його звільнили з роботи через часті затримки. В останні три місяці у нього з’явилися психотичні симптоми, переважно зорові галюцинації. Він стверджував, що бачив на екрані свого комп’ютера танцюристів та індіанців, які бігали навколо його будинку. Він також представив конфабуляції; за словами його дружини, він розповідав кілька історій із спотвореннями фактів. Він почав виявляти відсутність ініціативи та емоційне притуплення. Разом із когнітивними скаргами він почав виявляти тремтіння як на руках, так і на кистях, нестабільність ходи, мляві рухи та рух, схожий на удар.

З 2009 року його супроводжували в інфекційному відділенні з приводу хронічної інфекції гепатиту В і він виявив легку дисфункцію печінки (оцінка Чайлда-Пью 6,7 з 6 - клас А). Його лікували інтерфероном та тенофовіром. Біопсія печінки показала легкий цироз.

[A, B] Осьове T1-зважене магнітно-резонансне зображення показує симетричні двосторонні гіперінтенсивності, що включають чорну речовину (стрілка в A), передній середній мозок (вигнута стрілка в A) та блідий глобус (стрілка в B). Путамен, хвостатий, таламус (лінії В) та червоне ядро (лінія А) позбавлені. [C, D] Сагітальна Т1-зважена магнітно-резонансна томографія також демонструє гіперінтенсивність в globus pallidus (стрілка в C) і чорній речовині (стрілка в D).

МР-спектроскопія. Основні резонансні піки відповідають N-ацетиласпартату (NAA, 2,0 ppm), глутаміну глутаміну (Glx, 2,1-2,5 ppm), фосфокреатину креатину (Cr, 3,02 ppm), сполукам, що містять холін (Cho, 3,2 ppm), і міо- інозитол (Ins, 3,55 ppm). Початковий спектр не показав збільшення глутамат-глутамінової області та зменшення міо-інозитолу та холінових резонансів.

Після обговорення було встановлено діагноз ймовірної набутої дегенерації печінки. Пацієнту розпочали терапію, що знижує аміак, з маніпуляціями з дієтою (дієта, багата амінокислотами з розгалуженими ланцюгами) та лактулозою. Також був введений триєнтин як потенційний хелатор марганцю (довгостроковий результат невідомий на момент написання статті).