Наскільки небезпечний синдром Марфана Dr.

У мого племінника діагностовано синдром Марфана. Чи можете ви розповісти мені про хворобу та що можна зробити, щоб допомогти йому?

Синдром Марфана - це генетичний розлад сполучної тканини, загальної системи тіла, що забезпечує міцність та гнучкість кісток, зв’язок, м’язів, стінок судин та клапанів серця. Це трапляється у кожного з 5000 людей у всьому світі і може розвинутися навіть тоді, коли немає сімейної історії захворювання.) Уражені люди часто високі та худорляві з витягнутими пальцями рук і ніг, еластичною шкірою та розмахом рук, що перевищує їх тіло висота. У багатьох є надзвичайно гнучкі суглоби, довгі та вузькі обличчя, аномальна кривизна хребта (сколіоз) і запала або випинається грудна клітка. Близько половини всіх пацієнтів мають проблеми із зором; більшість мають певний ступінь короткозорості. У пацієнтів Марфана в середині дорослого віку може розвинутися катаракта, і ризик розвитку глаукоми перевищує норму (підвищений тиск в оці).