Нейробластома MedlinePlus Genetics
Опис
Нейробластома - це тип раку, який найчастіше вражає дітей. Нейробластома виникає, коли незрілі нервові клітини, звані нейробластами, стають аномальними і неконтрольовано розмножуються, утворюючи пухлину. Найчастіше пухлина бере свій початок у нервовій тканині наднирника, розташованій над кожною ниркою. Інші загальні місця утворення пухлин включають нервову тканину живота, грудної клітки, шиї або тазу. Нейробластома може поширюватися (метастазувати) в інші частини тіла, такі як кістки, печінка або шкіра.
У осіб з нейробластомою можуть розвиватися загальні ознаки та симптоми, такі як дратівливість, лихоманка, втома (втома), біль, втрата апетиту, втрата ваги або діарея. Більш конкретні ознаки та симптоми залежать від місця розташування пухлини та місця її поширення. Пухлина в животі може викликати набряк живота. Пухлина в грудній клітці може призвести до утруднення дихання. Пухлина на шиї може спричинити пошкодження нервів, відоме як синдром Горнера, що призводить до опущення повік, малих зіниць, зниження потовиділення та почервоніння шкіри. Метастазування пухлини в кістку може спричинити біль у кістках, синці, блідість шкіри або темні кола навколо очей. Пухлини на хребті можуть тиснути на спинний мозок і викликати слабкість, оніміння або параліч рук або ніг. Висип синюватих або пурпурових горбків, схожих на чорницю, свідчить про те, що нейробластома поширилася на шкіру.
Крім того, пухлини нейробластоми можуть виділяти гормони, які можуть спричиняти інші ознаки та симптоми, такі як високий кров'яний тиск, прискорене серцебиття, гіперемія шкіри та пітливість. У рідкісних випадках у осіб з нейробластомою може розвинутися синдром opsoclonus myoclonus, який спричиняє швидкі рухи очей та різкі рухи м’язів. Цей стан виникає, коли імунна система не працює і атакує нервову тканину.
Нейробластома найчастіше зустрічається у дітей до 5 років і рідко - у дорослих.
Частота
Нейробластома - найпоширеніший рак у немовлят молодше 1 року. Це трапляється у 1 із 100 000 дітей і діагностується приблизно у 650 дітей щороку в США.
Причини
Нейробластома та інші види раку виникають, коли накопичення генетичних мутацій у критично важливих генах - тих, які контролюють ріст та поділ клітин (проліферацію) або дозрівання (диференціювання) - дозволяють клітинам безконтрольно рости та ділитися, утворюючи пухлину. У більшості випадків ці генетичні зміни набуваються протягом життя людини і називаються соматичними мутаціями. Соматичні мутації є лише в певних клітинах і не передаються у спадок. Коли нейробластома пов’язана із соматичними мутаціями, це називається спорадичною нейробластомою. Існує думка, що для виникнення спорадичної нейробластоми необхідні соматичні мутації принаймні двох генів. Рідше мутації генів, що збільшують ризик розвитку раку, можуть передаватися у спадок від батьків. Коли мутація, пов’язана з нейробластомою, передається у спадок, стан називається сімейною нейробластомою. Показано, що мутації в генах ALK та PHOX2B збільшують ризик розвитку спорадичної та сімейної нейробластоми. Цілком ймовірно, що в утворенні нейробластоми беруть участь інші гени.