Нейрофіброматоз типу 1 SpringerLink

• Сергій Горелишев
• Наталія Сєрова
• Надія Мазеркіна
• Ендже Валіахметова

Анотація

Нейрокутанні синдроми - це група спадкових розладів з неврологічними, очними та шкірними проявами. Дитячим нейрохірургам важливо зрозуміти ці розлади, оскільки вони становлять значну неврологічну захворюваність. Існує консенсус щодо існування двох форм нейрофіброматозу: NF-1 (класичний, мозаїчний та спінальний) та NF-2 (класичний, мозаїчний та шванноматоз). Нещодавно набір “RASopathies” був включений до сімейства NF-1. У цій главі описуються сучасні дослідження в галузі генетики та молекулярної біології, а також діагностичні критерії, включаючи лабораторні дослідження та клінічні ознаки та симптоми. Особливий акцент робиться на пухлинах ЦНС, що виникають при нейрофіброматозі 1 типу, з особливою увагою до топографії, візуалізації, хірургічного лікування, хіміотерапії та показань до радіохірургії.

---